[發明專利]用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息的方法和設備

在審

• 申請號: 202010961276.1
• 申請日: 2020-09-14
• 公開（公告）號: CN112509637A
• 公開（公告）日: 2021-03-16
• 發明（設計）人: 奧利弗·弗林斯;馬克西米利安·維斯特勒;歐根·庫巴拉;多米尼克·紐曼;馬克西米利安·魏斯;卡斯滕·迪特里希
• 申請（專利權）人: 西門子醫療有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B15/30;G16H50/20;G06F21/31;G06F21/60
• 代理公司: 北京集佳知識產權代理有限公司 11227
• 代理人: 唐京橋;董娟

1.一種用于交換關于基因組變異的臨床意義的信息的方法，所述方法包括以下步驟：

-接收用戶(U1，U2，U3)的登錄數據(L)，

-對所述登錄數據(L)進行評估，

-在對所述登錄數據(L)的肯定評估之后，建立至所述用戶(U1，U2，U3)的加密數據連接(C)，其中，

a)在基因組變異的背景下接收數據集(D)的情況下：

所接收的數據集(D)在存儲器(3)中被保存為與所述基因組變異背景相關，并且

b)在用戶請求(R)與針對基因組變異的搜索查詢相關聯的情況下：

對來自所述存儲器(3)的數據集(D)的集合(S)進行評估，其中，所述數據集(D)與所述基因組變異是背景相關的，并且所述集合包括所述用戶(U1，U2，U3)被授權接收的這些數據集，并且將所述數據集(D)的集合(S)發送至所述用戶(U1，U2，U3)。

2.根據權利要求1所述的方法，其中，在接收所述數據集(D)的情況下，檢查所述數據集(D)以用于關于某些用戶(U1，U2，U3)的授權(A)的信息，并且當保存時相應地進行標記，

其中，優選地，所述某些用戶(U1，U2，U3)的授權(A)指示哪些用戶(U1，U2，U3)被授權讀取和/或修改所述數據集(D)。

3.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，所述用戶(U1，U2，U3)可以向所述存儲器(3)中的數據集(D)添加評論，其中，所述評論被保存為與所述數據集(D)背景相關。

4.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，針對保存在所述存儲器(3)中的數據集(D)，添加時間戳和/或關于來源的信息。

5.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，跟蹤對所述數據集(D)的更改，并且優選地，在請求之后將對所述數據集(D)的更改的歷史發送至所述用戶(U1，U2，U3)。

6.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，可以更改關于所述數據集(D)的用戶(U1，U2，U3)的授權(A)的信息，優選地在于，在所述數據集(D)的背景下接收關于授權(A)的信息，并且根據所述信息來調整關于所述數據集(D)的授權(A)的信息。

7.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，特別是通過算法來檢查所接收的數據集(D)的內容，并且根據所述檢查的結果來保存所述數據集(D)，

優選地，其中，檢查所述數據集(D)以用于關于主題的信息，特別是關于所述用戶(U1，U2，U3)、來源、研究計劃、藥物、體部位或疾病的信息，并且所述數據集(D)被保存為與包括相同主題的其他數據集(D)背景相關。

8.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，所述用戶(U1，U2，U3)能夠將用戶身份與基因組變異鏈接，

優選地，其中，當新的數據集(D)被保存為與所述基因組變異背景相關時，向所述用戶(U1，U2，U3)發送通知。

9.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，根據所述用戶(U1，U2，U3)的評論和/或證據水平對所述數據集(D)進行排名。

10.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，所有用戶(U1，U2，U3)使用標準化的輸入接口。

11.根據前述權利要求中的一項所述的方法，其中，利用下述項中的一項或更多項來標識基因組變異：

-唯一的基因ID，

-唯一的轉錄物ID或包括參考基因組的特定基因組區域，

-根據序列變異體命名法的變異體定義，

其中，優選地，用戶有可能添加

-描述臨床可操作性的證據類別的分配，以及/或者

-描述變異體以及所述變異體應當如何在臨床背景下治療的自由文本。