[發明專利]一種肺癌篩查模型的構建方法以及肺癌篩查的試劑盒

在審

• 申請號: 202010915503.7
• 申請日: 2020-09-03
• 公開（公告）號: CN114141303A
• 公開（公告）日: 2022-03-04
• 發明（設計）人: 楊浩;王寅;白健;鄭璐;孫福明;吳琳;杜鳳霞;陳碧思;李嫻;鄭瀅
• 申請（專利權）人: 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精準醫療器械科技有限公司
• 主分類號: G16B5/00
• 分類號: G16B5/00;G16B30/10;G16B35/20;G16B40/00
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 陳秋夢

1.一種肺癌篩查模型的構建方法，其特征在于，其包括：將待測樣本基因組中目標區域的甲基化水平作為輸入數據，通過機器學習的方法構建肺癌篩查模型；

所述目標區域選自下表中第1～136項中的至少一項；

所述待測樣本包括肺癌患者和健康人群。

2.根據權利要求1所述的肺癌篩查模型的構建方法，其特征在于，所述目標區域選自第1～136項中的至少50項；

優選地，所述目標區域選自第1～136項中的至少100項；

優選地，所述目標區域包括第1～136項；

優選地，所述待測樣本的數量不少于600例，其中，肺癌患者的樣本不少于300，健康人群的樣本不少于300例。

3.根據權利要求2所述的肺癌篩查模型的構建方法，其特征在于，所述待測樣本基因組中目標區域的甲基化水平通過測序測定，使用測序深度對甲基化水平進量化；

優選地，目標區域的甲基化水平的計算公式如下：目標區域的甲基化水平＝10⁹ⅹ(比對到目標區域的Fragments數/(比對到基因組的所有Fragments數ⅹ目標區域的長度))。

4.根據權利要求1～3任一項所述的肺癌篩查模型的構建方法，其特征在于，所述機器學習的方法選自：支持向量機、隨機森林、規則學習、神經網絡和邏輯回歸中的至少一種。

5.一種肺癌篩查的試劑盒，其特征在于，其包括用于待測樣本基因組中目標區域甲基化水平的試劑，所述目標區域選自如上表中第1～136項中的至少一項。

6.根據權利要求5所述的肺癌篩查的試劑盒，其特征在于，所述目標區域選自第1～136項中的至少50項；

優選地，所述目標區域選自第1～136項中的至少100項；

優選地，所述目標區域包括第1～136項。

7.檢測待測樣本基因組中目標區域的甲基化水平的試劑在制備肺癌篩查的試劑盒中的應用，其特征在于，所述目標區域選自上表中第1～136項中的至少一項；

優選地，所述目標區域選自第1～136項中的至少50項；

優選地，所述目標區域選自第1～136項中的至少100項；

優選地，所述目標區域包括第1～136項。

8.一種用于肺癌篩查的裝置，其特征在于，其包括數據分析模塊；

數據分析模塊，用于將待測樣本基因組中待測區域的甲基化水平的測試數據輸入如權利要求1～3任一項所述的肺癌篩查模型的構建方法構建的肺癌篩查的模型中，以得出篩查結果；

所述待測區域與所述構建方法中的所述目標區域相同。

9.一種計算機可讀存儲介質，其特征在于，所述計算機可讀存儲介質上存儲有計算機程序，當所述計算機程序被處理器執行時，實現如權利要求1～3任一項所述的肺癌篩查模型的構建方法。

10.一種電子設備，其包括存儲器、處理器以及存儲在所述存儲器上并可在所述處理器上運行的計算機程序，其特征在于，所述處理器執行所述計算機程序時，實現如權利要求1～3任一項所述的肺癌篩查模型的構建方法。