[發明專利]單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合及應用

在審

• 申請號: 202010870959.6
• 申請日: 2020-08-26
• 公開（公告）號: CN111909995A
• 公開（公告）日: 2020-11-10
• 發明（設計）人: 陳洪亮;肖月;鄭海靈
• 申請（專利權）人: 陳洪亮
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明提出一組可以檢測單基因遺傳性心血管疾病的基因組合，該基因組合包括165個基因，涉及相關疾病7大類66種，涉及基因組合的檢測位點的具體區域是基因的外顯子部分。本發明還提出這個組合基因的應用方式是通過基因檢測技術手段來檢測基因，然后運用生物信息的分析的方法查看基因上是否存在致病性變異，之后依據現有研究報道的變異和疾病致病關系，幫助受疾病影響的患者找到致病基因，同時可以輔助醫生制定治療策略、評估預后和遺傳咨詢。

技術領域

本發明涉及基因檢測領域，具體涉及一種單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合及應用。

背景技術

單基因遺傳性心血管疾病是一類發病表型包括心血管損害的、由單個基因的致病突變就可引起的遺傳性疾病。此類疾病發病后果嚴重，部分疾病不發病時癥狀隱匿不表現，發病會導致猝死等嚴重后果，疾病在家族中呈現聚集性發病，導致患者總數龐大，這使得此類疾病廣泛受到醫學研究的關注。隨著現有研究的深入，越來越多的明確致病關系的基因被找到，如何將基因合理運用組合起來，如何使其切實、有效地應用，使得疾病影響人群受益最大化，是現有研究投入到實際應用的關鍵。

外顯子是真核生物DNA序列中可以被表達合成蛋白質的編碼區，全部的外顯子序列總長度占人類基因組的1％左右，但和人類85％的疾病相關。在研究疾病和基因的致病關系時，重點關注外顯子區域是全面、高效且性價比極高的，目前外顯子的研究應用范圍廣泛，方向可涉及遺傳疾病檢測、臨床醫學診斷等。

2019年中國發改委將基因檢測行業列入發展戰略后，對行業的未來應用中就包括了心血管疾病的預防和檢測。響應國家政策，近年來，遺傳性心血管疾病基因檢測產品被陸續開發出來，總體上來看，目前的產品存在檢測病種單一、檢測位點少的缺點，而且部分產品是針對多基因遺傳病來設計的，而多基因遺傳病的特點是多個微效基因的共同作用，加上環境影響而導致的疾病，這就會造成檢測結果不準確、給受檢者帶來心理負擔的問題。

發明內容

為解決上述問題，本發明提供一種單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合技術方案，所述基因組合用于檢測人基因組DNA的165個基因，所述基因組合包括165個基因的全外顯子區域內的所有位點。

進一步優選的：所述165個基因請詳見表1。

進一步優選的：所述165個基因的全外顯子區域位置和序列來源于NCBI Genome數據庫(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/)。

進一步優選的：所述基因組合的檢測結果包括遺傳性高血壓、主動脈疾病、心臟離子通道病、心肌病、肺動脈疾病、遺傳性易血栓及遺傳性高膽固醇等七大類疾病的遺傳風險評估。

更詳細的說：所述七大類疾病包含66種疾病，具體詳見下表2；

表2：七大類疾病包含66種疾病

進一步優選的：所述基因組合的檢測方法包括以下步驟：

步驟一，從檢測者上提取人基因組DNA；

步驟二，對步驟一得到的人基因組DNA進行基因檢測技術中的探針以捕獲目標DNA序列；

步驟三，對步驟二中的目標DNA序列進行數據分子，并利用所述的165個基因的全外顯子區域內的所有位點對比，以獲得變異基因結果，并將所述變異基因結果進行注釋；

步驟四，對步驟三種得到的注釋信息進行篩選及分級，再將突變基因以報告的形式展示給受檢者。

上述的用于單基因遺傳性心血管疾病遺傳風險評估檢測的基因組合的應用，其包括從遺傳層面進行心血管疾的高位人群篩查、預防和臨床心血管疾的輔助診斷。

與現有技術相比，本發明具有以下優點：