[發明專利]單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合及應用在審
| 申請號： | 202010870959.6 | 申請日： | 2020-08-26 |
| 公開（公告）號： | CN111909995A | 公開（公告）日： | 2020-11-10 |
| 發明（設計）人： | 陳洪亮;肖月;鄭海靈 | 申請（專利權）人： | 陳洪亮 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 364000 福建省龍*** | 國省代碼： | 福建;35 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 基因 遺傳性 心血管疾病 檢測 組合 應用 | ||
1.單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合，其特征在于：所述基因組合用于檢測人基因組DNA的165個基因，所述基因組合包括165個基因的全外顯子區域內的所有位點。
2.根據權利要求1所述的單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合，其特征在于：所述165個基因分別為：
。
3.根據權利要2所述的單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合，其特征在于：所述165個基因的全外顯子區域位置和序列來源于NCBI Genome數據庫。
4.根據權利要求1所述的單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合，其特征在于：所述基因組合的檢測結果包括遺傳性高血壓、主動脈疾病、心臟離子通道病、心肌病、肺動脈疾病、遺傳性易血栓及遺傳性高膽固醇等七大類疾病的遺傳風險評估。
5.據權利要求1所述的單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合，其特征在于：所述基因組合的檢測方法包括以下步驟：
步驟一，從檢測者上提取人基因組DNA；
步驟二，對步驟一得到的人基因組DNA進行基因檢測技術中的探針以捕獲目標DNA序列；
步驟三，對步驟二中的目標DNA序列進行數據分子，并利用所述的165個基因的全外顯子區域內的所有位點對比，以獲得變異基因結果，并將所述變異基因結果進行注釋；
步驟四，對步驟三種得到的注釋信息進行篩選及分級，再將突變基因以報告的形式展示給受檢者。
6.根據權利要求1-5所述的單基因遺傳性心血管疾病檢測用的基因組合的應用，其特征在于：所述應用包括從遺傳層面進行心血管疾的高危人群篩查、預防和臨床心血管疾病的輔助診斷。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于陳洪亮，未經陳洪亮許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/202010870959.6/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
- 上一篇：上電自檢檢測電路和方法
- 下一篇：一種含龍膽酸的藥用組合及其應用
