[發(fā)明專利]一種結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法、系統(tǒng)、計(jì)算機(jī)設(shè)備及可讀存儲(chǔ)介質(zhì)

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202010580401.4
• 申請(qǐng)日: 2020-06-23
• 公開（公告）號(hào): CN111739642A
• 公開（公告）日: 2020-10-02
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 王軍一;肖雯;劉杰;葉可勇;高金龍;王兆寶
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 杭州和壹醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
• 主分類號(hào): G16H50/30
• 分類號(hào): G16H50/30;G16H50/50
• 代理公司: 杭州裕陽聯(lián)合專利代理有限公司 33289
• 代理人: 姚宇吉

1.一種結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，所述結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法包括如下步驟：

采集原始數(shù)據(jù)；所述原始數(shù)據(jù)包括傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素信息和遺傳因素信息；對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，得到待用特征集，所述待用特征集包括訓(xùn)練集和待測(cè)集；

建立風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，利用所述訓(xùn)練集對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型進(jìn)行訓(xùn)練，訓(xùn)練好的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型可以對(duì)所述待測(cè)集中的樣本進(jìn)行結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并輸出低風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)、中風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)和高風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)；

利用訓(xùn)練好的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，基于所述待測(cè)集預(yù)測(cè)結(jié)果。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理包括數(shù)據(jù)清洗、特征轉(zhuǎn)換以及特征選擇。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，數(shù)據(jù)清洗包括如下步驟：

處理原始數(shù)據(jù)中格式錯(cuò)誤的數(shù)據(jù)、處理原始數(shù)據(jù)中內(nèi)容錯(cuò)誤的數(shù)據(jù)和處理原始數(shù)據(jù)中邏輯錯(cuò)誤的數(shù)據(jù)；

特征轉(zhuǎn)換包括如下步驟：

將數(shù)據(jù)清洗后的原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為數(shù)值型數(shù)據(jù)、缺失值填充數(shù)據(jù)、定性特征屬性亞編碼數(shù)據(jù)、定量特征屬性二值化數(shù)據(jù)、特征標(biāo)準(zhǔn)化與歸一化數(shù)據(jù)；

特征選擇包括如下步驟：

在原始數(shù)據(jù)的特征屬性中，選取建立風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型所需的特征屬性；

構(gòu)建特征屬性列表，將建立風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型所需的特征屬性加入所述特征屬性列表。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，建立風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型包括建立測(cè)算模型和建立結(jié)果模型，建立測(cè)算模型包括如下步驟：

采用t檢驗(yàn)和卡方檢驗(yàn)篩選出與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素；

依據(jù)最小等位基因頻率、連鎖不平衡系數(shù)、Hardy-Weinberg遺傳平衡定律、卡方檢驗(yàn)和多因素邏輯回歸篩選出與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)，并得出每一個(gè)與直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)的相關(guān)性權(quán)重；

根據(jù)每一個(gè)與直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)的相關(guān)性權(quán)重計(jì)算權(quán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，計(jì)算權(quán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的公式為：

其中，wGRS為權(quán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，i為與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)的序號(hào)，β_i為與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的相關(guān)性權(quán)重，G_i為與直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的SNP位點(diǎn)；

構(gòu)建測(cè)算模型，測(cè)算模型的公式為：

其中，p為結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)概率，β₀為固定系數(shù)，β₁至β_n-1為各個(gè)與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素的相關(guān)性權(quán)重，X₁至X_n-1為各個(gè)與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素，β_n為權(quán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的權(quán)重，X_n為權(quán)重遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分；

建立結(jié)果模型包括將結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)概率劃分為低風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)、中風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)和高風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，所述訓(xùn)練集包括病例集和對(duì)照集，采用t檢驗(yàn)和卡方檢驗(yàn)篩選出與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素包括：

選取預(yù)處理后的原始數(shù)據(jù)中的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素，作為預(yù)處理后的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素；

選取預(yù)處理后的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素中的連續(xù)型變量；

采用t檢驗(yàn)分析各個(gè)連續(xù)型變量在病例集和對(duì)照集之間的分布差異，篩選出滿足p-value₁＜0.05的連續(xù)型變量；

選取預(yù)處理后的傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素中的分類型變量；

采用卡方檢驗(yàn)分析各個(gè)分類型變量在病例集和對(duì)照集之間的分布差異，篩選出滿足p-value₂＜0.05的分類型變量。