[發(fā)明專利]一種結(jié)直腸癌風險預測方法、系統(tǒng)、計算機設(shè)備及可讀存儲介質(zhì)

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202010580401.4
• 申請日: 2020-06-23
• 公開（公告）號: CN111739642A
• 公開（公告）日: 2020-10-02
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王軍一;肖雯;劉杰;葉可勇;高金龍;王兆寶
• 申請（專利權(quán)）人: 杭州和壹醫(yī)學檢驗所有限公司
• 主分類號: G16H50/30
• 分類號: G16H50/30;G16H50/50
• 代理公司: 杭州裕陽聯(lián)合專利代理有限公司 33289
• 代理人: 姚宇吉

本申請?zhí)嵘婕耙环N結(jié)直腸癌風險預測方法、系統(tǒng)、計算機設(shè)備及可讀存儲介質(zhì)。其中，所述結(jié)直腸癌風險預測方法，既考慮了傳統(tǒng)風險因素對結(jié)直腸癌風險的影響，又考慮了遺傳因素對結(jié)直腸癌風險的影響，使得最終得到的結(jié)直腸癌風險預測結(jié)果準確性高。此外，風險預測結(jié)果呈現(xiàn)為結(jié)直腸癌的風險等級，包括低風險等級，中風險等級和高風險等級，實現(xiàn)了結(jié)直腸癌風險預測的指標化，更具有直觀性，便于給予防治建議。

【技術(shù)領(lǐng)域】

本發(fā)明涉及癌癥風險檢測技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種結(jié)直腸癌風險預測方法、系統(tǒng)、計算機設(shè)備及可讀存儲介質(zhì)。

【背景技術(shù)】

結(jié)直腸癌是常見的消化道惡性腫瘤之一，是結(jié)直腸黏膜上皮在多種致癌因素作用下發(fā)生的惡性腫瘤。由于結(jié)直腸癌具有預后差，病死率高的特點，因此早診斷、早治療是防治結(jié)直腸癌的關(guān)鍵。研究顯示，34.3％的早期結(jié)直腸癌患者發(fā)現(xiàn)于無癥狀自然人群。由于結(jié)直腸癌早期癥狀不典型，早期診斷率僅為15％，60％-70％的結(jié)直腸癌患者確診時已為晚期，術(shù)后復發(fā)率高，因此對結(jié)直腸癌易感人群進行篩查，進行風險預測尤為重要。

目前，國內(nèi)外多個研究團隊已嘗試對結(jié)直腸癌進行風險預測，以識別危險因素、篩選高危人群并預測發(fā)病風險，從而為不同結(jié)直腸癌風險人群提供個性化的篩查和防控方案，以有效降低結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率。

然而，傳統(tǒng)的結(jié)直腸癌風險預測方法，僅納入常見的傳統(tǒng)風險因素，導致結(jié)直腸癌風險預測結(jié)果的準確性低。

【發(fā)明內(nèi)容】

為解決前述問題，本發(fā)明提供了一種結(jié)直腸癌風險預測方法，對罹患結(jié)直腸癌的風險作出準確預測，以供醫(yī)生參考。

為了達到上述目的，本發(fā)明采用如下技術(shù)方案：

一種結(jié)直腸癌風險預測方法，包括如下步驟：

采集原始數(shù)據(jù)；所述原始數(shù)據(jù)包括傳統(tǒng)風險因素信息和遺傳因素信息；

對原始數(shù)據(jù)進行預處理，得到待用特征集，所述待用特征集包括訓練集和待測集；

建立風險評估模型，利用所述訓練集對風險評估模型進行訓練，訓練好的風險評估模型可以對所述待測集中的樣本進行結(jié)直腸癌風險預測，并輸出低風險等級、中風險等級和高風險等級；

利用訓練好的風險評估模型，基于所述待測集預測結(jié)果。

可選的，對原始數(shù)據(jù)進行預處理包括數(shù)據(jù)清洗、特征轉(zhuǎn)換以及特征選擇。

可選的，數(shù)據(jù)清洗包括如下步驟：

處理原始數(shù)據(jù)中格式錯誤的數(shù)據(jù)、處理原始數(shù)據(jù)中內(nèi)容錯誤的數(shù)據(jù)和處理原始數(shù)據(jù)中邏輯錯誤的數(shù)據(jù)；

特征轉(zhuǎn)換包括如下步驟：

將數(shù)據(jù)清洗后的原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為數(shù)值型數(shù)據(jù)、缺失值填充數(shù)據(jù)、定性特征屬性亞編碼數(shù)據(jù)、定量特征屬性二值化數(shù)據(jù)、特征標準化與歸一化數(shù)據(jù)；

特征選擇包括如下步驟：

在原始數(shù)據(jù)的特征屬性中，選取建立風險評估模型所需的特征屬性；

構(gòu)建特征屬性列表，將建立風險評估模型所需的特征屬性加入所述特征屬性列表。

可選的，建立風險評估模型包括建立測算模型和建立結(jié)果模型，建立測算模型包括如下步驟：

采用t檢驗和卡方檢驗篩選出與結(jié)直腸癌風險顯著相關(guān)的傳統(tǒng)風險因素；

依據(jù)最小等位基因頻率、連鎖不平衡系數(shù)、Hardy-Weinberg遺傳平衡定律、卡方檢驗和多因素邏輯回歸篩選出與結(jié)直腸癌風險顯著相關(guān)的SNP位點，并得出每一個與直腸癌風險顯著相關(guān)的SNP位點的相關(guān)性權(quán)重；

根據(jù)每一個與直腸癌風險顯著相關(guān)的SNP位點的相關(guān)性權(quán)重計算權(quán)重遺傳風險評分，計算權(quán)重遺傳風險評分的公式為：