[發(fā)明專利]由計(jì)算機(jī)解析患者受試體的核酸序列的方法和系統(tǒng)

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202010559595.X
• 申請日: 2020-06-18
• 公開（公告）號: CN112116955A
• 公開（公告）日: 2020-12-22
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 鈴木健一郎;渡邊玲子;川手瑞穂;甲斐光輔;尾上纮子
• 申請（專利權(quán)）人: 希森美康株式會(huì)社
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16H15/00
• 代理公司: 中國貿(mào)促會(huì)專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 11038
• 代理人: 鄭天松

本發(fā)明旨在使關(guān)于在核酸檢查中發(fā)現(xiàn)的生殖細(xì)胞變異的信息向患者、其親族、擔(dān)當(dāng)醫(yī)等的公開中的關(guān)懷變得容易。本發(fā)明提供由計(jì)算機(jī)解析患者受試體的核酸序列的方法，其包括：取得來源于從患者采集的腫瘤細(xì)胞的第1核酸序列數(shù)據(jù)和來源于從同一患者采集的非腫瘤細(xì)胞的第2核酸序列數(shù)據(jù)，基于所述第1核酸序列數(shù)據(jù)而檢測體細(xì)胞變異，基于所述第2核酸序列數(shù)據(jù)而檢測生殖細(xì)胞變異，從多個(gè)候選選擇提示關(guān)于所述生殖細(xì)胞變異的信息的樣式，由選擇的樣式生成解析報(bào)告書，由所述解析方法解決了所述課題。

【技術(shù)領(lǐng)域】

本發(fā)明涉及患者受試體的核酸序列的解析方法、核酸序列的解析結(jié)果的提示方法、提示裝置、提示程序、及患者受試體的核酸序列的解析系統(tǒng)。

【背景技術(shù)】

在專利文獻(xiàn)1中記載了對使用第二代測序(NGS)而取得的腫瘤組織來源的讀長序列和正常組織來源的讀長序列進(jìn)行比較，檢測體細(xì)胞變異的方法。

【現(xiàn)有技術(shù)文獻(xiàn)】

【非專利文獻(xiàn)】

【非專利文獻(xiàn)1】Nature Biotechnology，2013Mar，31(3)，213-219

【發(fā)明的概要】

【發(fā)明要解決的課題】

在使用腫瘤組織來源的讀長序列和正常組織來源的讀長序列的檢查中，發(fā)現(xiàn)了有生殖細(xì)胞變異。對于關(guān)于生殖細(xì)胞變異的信息，患者自身進(jìn)行傳遞適合的處置也是可能的。一方面，不限于全部患者、其親族、及擔(dān)當(dāng)醫(yī)等期望該信息的知悉。

因此，在向患者、其親族、及擔(dān)當(dāng)醫(yī)等公開關(guān)于核酸檢查中發(fā)現(xiàn)的生殖細(xì)胞變異的信息中需要關(guān)懷。

本發(fā)明旨在使關(guān)于核酸檢查中發(fā)現(xiàn)的生殖細(xì)胞變異的信息向患者、其親族、擔(dān)當(dāng)醫(yī)等的公開中的關(guān)懷變得容易。

【用于解決課題的手段】

本發(fā)明涉及對患者受試體的核酸序列進(jìn)行解析的方法。所述解析方法取得來源于從患者采集的腫瘤細(xì)胞的第1核酸序列數(shù)據(jù)和來源于從同一患者采集的非腫瘤細(xì)胞的第2核酸序列數(shù)據(jù)，基于所述第1核酸序列數(shù)據(jù)而檢測體細(xì)胞變異，基于所述第2核酸序列數(shù)據(jù)而檢測生殖細(xì)胞變異，從多個(gè)候選選擇提示所述關(guān)于生殖細(xì)胞變異的信息的樣式，由選擇的樣式生成解析報(bào)告書。根據(jù)此構(gòu)成，在對患者受試體的核酸序列進(jìn)行解析時(shí)，可對于關(guān)于患者基因的生殖細(xì)胞變異的信息，選擇其提示樣式而生成解析報(bào)告書。因此，在報(bào)告解析結(jié)果時(shí)，對于關(guān)于生殖細(xì)胞變異的信息的公開，可使關(guān)懷變得容易。

本發(fā)明涉及提示患者受試體的核酸序列的解析的報(bào)告書的方法。所述提示方法取得關(guān)于通過對來源于從患者采集的腫瘤細(xì)胞的第1核酸序列數(shù)據(jù)進(jìn)行解析而檢測的體細(xì)胞變異和通過對來源于從同一患者采集的非腫瘤細(xì)胞的第2核酸序列數(shù)據(jù)進(jìn)行解析而檢測的生殖細(xì)胞變異的信息，從多個(gè)候選選擇提示關(guān)于所述生殖細(xì)胞變異的信息的樣式，由選擇的樣式生成解析報(bào)告書，提示生成的所述解析報(bào)告書。

本發(fā)明涉及提示患者受試體的核酸序列的解析的報(bào)告書的裝置(10、10A、10B、10C、10D、10E、10F)。提示裝置(10、10A、10B、10C、10D、10E、10F)具備：取得關(guān)于通過對來源于從患者采集的腫瘤細(xì)胞的第1核酸序列數(shù)據(jù)進(jìn)行解析而檢測的體細(xì)胞變異和通過對來源于從同一患者采集的非腫瘤細(xì)胞的第2核酸序列數(shù)據(jù)進(jìn)行解析而檢測的生殖細(xì)胞變異的信息的取得部(3)，從多個(gè)候選選擇提示關(guān)于所述生殖細(xì)胞變異的信息的樣式的選擇部(5、5A、5B、5C、5D、5E、5F)，由選擇的樣式生成解析報(bào)告書的生成部(4、4A、4B、4C、4D、4E、4F)，及提示生成的所述解析報(bào)告書的提示部(107)。