[發明專利]由計算機解析患者受試體的核酸序列的方法和系統

在審

• 申請號: 202010559595.X
• 申請日: 2020-06-18
• 公開（公告）號: CN112116955A
• 公開（公告）日: 2020-12-22
• 發明（設計）人: 鈴木健一郎;渡邊玲子;川手瑞穂;甲斐光輔;尾上纮子
• 申請（專利權）人: 希森美康株式會社
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16H15/00
• 代理公司: 中國貿促會專利商標事務所有限公司 11038
• 代理人: 鄭天松

1.由計算機解析患者受試體的核酸序列的方法，其包括：

取得基于從患者采集的受試體的核酸序列數據而判斷的關于變異的解析數據，

生成與提示判斷為生殖細胞變異的關于上述變異的信息的第一解析報告書在關于上述生殖細胞變異的信息的提示樣式上不同的第二解析報告書。

2.權利要求1所述的解析方法，其中上述第二解析報告書以秘匿檢測的上述變異是上述生殖細胞變異與否的方式提示關于上述生殖細胞變異的信息。

3.權利要求1或2所述的解析方法，其中上述第二解析報告書以檢測的上述變異作為表示基因的變異位置的信息提示。

4.權利要求1或2所述的解析方法，其中上述第二解析報告書以檢測的上述變異作為表示基因的變異位置的信息提示，且

不提示顯示檢測的上述變異是上述生殖細胞變異與否的注釋信息。

5.權利要求1～4之任一項所述的解析方法，其中生成對應于上述核酸序列的解析結果的閱覽者的屬性的上述第二解析報告書。

6.權利要求1～5之任一項所述的解析方法，其中

生成對應于上述核酸序列的解析結果的第一閱覽者的上述第一解析報告書，且

生成對應于上述核酸序列的解析結果的第二閱覽者的上述第二解析報告書。

7.權利要求1～6之任一項所述的解析方法，其中

生成對應于閱覽上述核酸序列的解析結果的基因解析專家的上述第一解析報告書，且

生成對應于閱覽上述核酸序列的解析結果的患者的上述第二解析報告書。

8.對患者受試體的核酸序列進行解析的系統，其

取得基于從患者采集的受試體的核酸序列數據而判斷的關于變異的解析數據，且

具備生成與提示判斷為生殖細胞變異的關于上述變異的信息的第一解析報告書在關于上述生殖細胞變異的信息的提示樣式上不同的第二解析報告書的報告書生成部。

9.權利要求8所述的系統，其中上述報告書制成部以秘匿檢測的上述變異是上述生殖細胞變異與否的方式生成提示關于上述生殖細胞變異的信息的上述第二解析報告書。

10.權利要求8或9所述的系統，其中上述報告書制成部生成以檢測的上述變異作為表示基因的變異位置的信息提示的上述第二解析報告書。

11.權利要求8或9所述的系統，其中上述報告書制成部生成上述第二解析報告書，其

以檢測的上述變異作為表示基因的變異位置的信息提示，且

不提示顯示檢測的上述變異是上述生殖細胞變異與否的注釋信息。

12.權利要求8～11之任一項所述的系統，其中上述報告書制成部生成對應于上述核酸序列的解析結果的閱覽者的屬性的上述第二解析報告書。

13.權利要求8～12之任一項所述的系統，其中上述報告書制成部

生成對應于上述核酸序列的解析結果的第一閱覽者的上述第一解析報告書，且

生成對應于上述核酸序列的解析結果的第二閱覽者的上述第二解析報告書。

14.權利要求8～13之任一項所述的系統，其中上述報告書制成部

生成對應于閱覽上述核酸序列的解析結果的基因解析專家的上述第一解析報告書，且

生成對應于閱覽上述核酸序列的解析結果的患者的上述第二解析報告書。