[發明專利]人NPAS2突變基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化療耐藥評估中的應用

在審

• 申請號: 202010539082.2
• 申請日: 2020-06-13
• 公開（公告）號: CN111593125A
• 公開（公告）日: 2020-08-28
• 發明（設計）人: 陳平;黃志清
• 申請（專利權）人: 陳平
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種人NPAS2突變基因，其特征在于所述NPAS2突變基因是由野生型NPAS2基因的第105054位點插入GCCTA這5個核苷酸而形成的，即發生了g.[105054insGCCTA]突變，而NCBI登錄號為NG_023259.1所示的序列中的第4989-181679范圍內的序列即為NPAS2野生型基因的參考序列，則g.[105054insGCCTA]突變所在片段的序列如SEQ ID NO：2所示，其余序列參見NPAS2野生型基因參考序列；NPAS2基因發生g.[105054insGCCTA]突變的肝癌患者對FOLFOX4化療方案耐藥。

2.如權利要求1所述的人NPAS2突變基因對應的mRNA和編碼蛋白。

3.根據權利要求1所述的人NPAS2突變基因的應用，其特征在于所述NPAS2突變基因在肝癌行FOLFOX4方案化療耐藥檢測試劑盒、檢測方法和治療藥物研發中的應用。

4.如權利要求1所述的人NPAS2突變基因的檢測試劑盒，其特征在于檢測試劑盒中包含5’-TCACAAAGCCTTTGTGACGT-3’和5’-ACACGGTGGTTTTGTCCATT-3’引物以及5’-VIC-AATGCCTAGTTCTCA-MGB-NFQ-3’探針。

5.如權利要求1所述的人NPAS2突變基因的檢測方法，其特征在于可以采用5’-TCACAAAGCCTTTGTGACGT-3’和5’-ACACGGTGGTTTTGTCCATT-3’引物以及5’-VIC-AATGCCTAGTTCTCA-MGB-NFQ-3’探針構建基于數字PCR或實時熒光定量PCR的方法來對發生g.[105054insGCCTA]突變的NPAS2突變基因片段進行擴增和突變檢測。