[發明專利]一種測序模糊序列分析的方法

有效

• 申請號: 202010525787.9
• 申請日: 2016-12-01
• 公開（公告）號: CN111575355B
• 公開（公告）日: 2023-03-10
• 發明（設計）人: 周文雄;陳子天;康力;喬朔;段海峰;黃巖誼
• 申請（專利權）人: 賽納生物科技(北京)有限公司
• 主分類號: C12Q1/6858
• 分類號: C12Q1/6858
• 代理公司: 北京嘉途睿知識產權代理事務所(普通合伙) 11793
• 代理人: 彭成

1.一種測序模糊序列分析的方法，其特征在于，

將待測的核苷酸片段固定，通過測序反應，獲得模糊序列信息；

模糊序列信息和參考核酸序列進行比對；

其中，所述的測序反應的其中一種測序反應液中包含兩種不同堿基的核苷酸底物分子；

其中，所述的測序指的是利用5’端在多磷酸上修飾有熒光切換性質的熒光團的核苷酸底物分子進行測序；

所述的熒光切換性質指的是測序后熒光信號相比測序反應前有明顯改變；

所述的測序指的是：每輪測序使用一套反應液組，每套反應液組包括兩個反應液，每個反應液包含兩種不同堿基的核苷酸底物分子；其中一個反應液中的核苷酸底物分子可以和待測核苷酸序列上的兩種堿基互補，另一個反應液中的核苷酸底物分子可以和待測核酸序列上的另外兩種堿基互補；

其中，所述模糊序列信息和參考核酸序列進行比對，指的是模糊序列信息與參考核酸序列使用相同的方法進行編碼，進行比對；

其中，所述的模糊序列信息和參考核酸序列進行比對包括以下步驟：

（1）對測序結果和參考核酸序列用相同的方法進行編碼；

（2）將編碼后的測序結果比對到編碼后的參考核酸序列上；

（3）比對結果中發現基因變異。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，

編碼的過程中，如果兩條DNA序列的理論測序信號是相同的，那么編碼結果也相同。

3.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，

還包括對任意一條DNA序列先編碼、再作反向互補操作；或者先作反向互補操作、再編碼；這兩種情況下得到的結果均相同。

4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，

編碼的過程中，不滿足編碼與反向互補可交換，則步驟（1）中，需要同時對參考核酸序列及其反向互補序列都進行編碼，并在步驟（2）中同時將每條DNA分子的測序結果比對到其參考核酸序列及其反向互補序列的編碼結果上，并從中選擇一個較好的比對結果；其中所述的編碼與反向互補可交換指的是：對任意一條DNA序列先編碼、再作反向互補操作，或者先作反向互補操作、再編碼，這兩種情況下得到的結果均相同。

5.根據前面權利要求1-4任一項所述的方法，其特征在于，

所述的模糊序列信息進行編碼以及參考核酸序列進行編碼得到的是相同表示方式的編碼。

6.根據權利要求1-4任一項所述的方法，其特征在于，

將測序獲得的模糊序列信息，編碼成其可能的堿基序列信息中的一種。

7.一種將測序獲得的模糊序列信息進行分析的系統，包括計算系統，其特征在于，

利用前面任一項權利要求所述的方法進行測序；將測序獲得的模糊序列信息與參考核酸序列進行比對。