[發明專利]一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒在審
| 申請號： | 202010525518.2 | 申請日： | 2020-06-10 |
| 公開（公告）號： | CN113774117A | 公開（公告）日： | 2021-12-10 |
| 發明（設計）人： | 梅艷巧;謝桂貞;陳培華;郭岳 | 申請（專利權）人： | 上海浦東解碼生命科學研究院 |
| 主分類號： | C12Q1/6858 | 分類號： | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海愉騰專利代理事務所(普通合伙) 31306 | 代理人： | 唐海波 |
| 地址： | 200136 上海*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 遺傳性 耳聾 基因突變 試劑盒 | ||
1.一種檢測遺傳性耳聾基因突變的引物組合，其特征在于：其引物組合包括：
擴增線粒體12S rRNA基因包含兩個位點1555AG和1494CT的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～2；
擴增GJB2基因包含九個位點35delG、79GA、101TC、109GA、176_191del 16、235delC、299delAT、478GA和508-511dupAACG的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3～4；
擴增GJB3基因包含九個位點357CT、421-423delATT、421AG、477GA、497AG、498CT、538CT、547GA和580GA的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5～6；
擴增SLC26A4基因的第1到21外顯子區的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7～44。
2.一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒，其特征在于：包括權利要求1所述引物組合。
3.根據權利要求2所述的一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒，其特征在于：還包括PCR擴增的試劑、PCR純化的試劑和DNA測序的試劑。
4.根據權利要求3所述的一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR擴增的試劑包括Fast HiFidelity Polymerase和5×Fast HiFidel ity PCR Buffer。
5.根據權利要求3所述的一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR純化的試劑為普通瓊脂糖凝膠DNA回收試劑盒。
6.根據權利要求3所述的一種遺傳性耳聾基因突變的試劑盒，其特征在于：所述DNA測序的試劑包括BigDye mix、EDTA溶液、乙醇溶液和HI-DI溶液。
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