[發(fā)明專利]MYO15A基因突變體及其應(yīng)用

在審

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• 申請日: 2020-05-18
• 公開（公告）號: CN113684213A
• 公開（公告）日: 2021-11-23
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 彭智宇;孫宇;向嘉樂;陳森;謝文;李丹;宋娜娜;方星星
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司;華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;A61K49/00;A61K45/00;A61P27/16
• 代理公司: 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11201
• 代理人: 肖陽

1.一種基因突變，其特征在于，與野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突變和/或c.5681TC突變；

任選地，所述基因突變是可檢測的。

2.一種核酸，其特征在于，與野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突變和/或c.5681TC突變。

3.一種多肽，其特征在于，與野生型MYO15A基因表達的多肽的氨基酸序列相比，所述多肽的氨基酸序列具有下列突變：

p.Gln937Leufs*39和/或p.Leu1894Pro突變引起的氨基酸突變。

4.檢測權(quán)利要求1所述的基因突變或權(quán)利要求2所述的核酸或權(quán)利要求3所述的多肽的試劑在制備試劑盒或者設(shè)備中的用途，所述試劑盒或者設(shè)備用于診斷非綜合征型耳聾；

任選地，所述非綜合征型耳聾為常染色體隱性非綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑包括特異性針對所述基因突變、所述核酸和所述多肽的至少之一的抗體、探針、引物以及質(zhì)譜檢測試劑的至少之一。

5.生物模型在篩選藥物中的用途，其特征在于，所述生物模型攜帶下列至少之一：

(1)權(quán)利要求1所述的基因突變；

(2)權(quán)利要求2所述的核酸；

(3)表達權(quán)利要求3所述的多肽；

任選地，所述生物模型為細胞模型或者動物模型；

任選地，所述生物模型用于篩選藥物，所述藥物用于治療非綜合征型耳聾。

6.特異性改變權(quán)利要求1所述的基因突變或者權(quán)利要求2所述的核酸的試劑在制備藥物中的用途，所述藥物用于治療非綜合征型耳聾；

任選地，所述非綜合征型耳聾為常染色體隱性非綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑為基于shRNA、反義核酸、核酶、顯性負突變、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和鋅指核酸酶至少之一的試劑。

7.一種用于治療非綜合型耳聾的藥物，其特征在于，所述藥物含有：

特異性改變權(quán)利要求1所述的基因突變或者權(quán)利要求2所述的核酸的試劑；

任選地，所述非綜合征型耳聾為常染色體隱性非綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑為基于shRNA、反義核酸、核酶、顯性負突變、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和鋅指核酸酶至少之一的試劑。

8.一種構(gòu)建體，其特征在于，包含權(quán)利要求1所述的基因突變或權(quán)利要求2所述的核酸。

9.一種重組細胞，其特征在于，所述重組細胞是通過權(quán)利要求8所述的構(gòu)建體轉(zhuǎn)化受體細胞而獲得的。

10.一種檢測非綜合征型耳聾的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包括檢測權(quán)利要求1所述的基因突變的試劑，和/或檢測權(quán)利要求2所述的核酸的試劑，和/或檢測權(quán)利要求3所述的多肽的試劑。