[發明專利]一種評估男性生育遺傳風險和指導健康管理的基因檢測方法在審
| 申請號： | 202010323855.3 | 申請日： | 2020-04-22 |
| 公開（公告）號： | CN111394443A | 公開（公告）日： | 2020-07-10 |
| 發明（設計）人： | 李媛;任懂平;張蓓;張河山 | 申請（專利權）人： | 優生貝（北京）生物技術有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/686 | 分類號： | C12Q1/686;C12Q1/6888;G16H50/30;G16H50/70;G16B20/40 |
| 代理公司： | 北京艾皮專利代理有限公司 11777 | 代理人： | 郭童瑜 |
| 地址： | 102200 北京市昌*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 評估 男性 生育 遺傳 風險 指導 健康 管理 基因 檢測 方法 | ||
1.一種評估男性生育遺傳風險和和指導健康管理的基因檢測方法，其特征在于包括如下步驟：
步驟1，確定基因檢測的目標基因和位點；
步驟2，制備特異性多重PCR引物或基因芯片；提取DNA數據，通過多重PCR擴增和基因芯片檢測的結合或者多重PCR擴增和高通量測序法的結合對所述DNA數據進行檢測；
步驟3，對所述DNA數據進行生物信息分析，獲取目標位點的基因型；
步驟4，采用復合隨機森林算法(Composite Random Forest Algorithm,CRFA)構建風險評估模型并進行計算，獲得不同基因型、表型和疾病的風險評分，從而獲得檢測和評估報告，對患者進行遺傳咨詢和健康指導。
2.根據權利要求1所述的一種評估男性生育遺傳風險和和指導健康管理的基因檢測方法，其特征在于：所述步驟1采用復合隨機森林算法風險評分算法，根據文獻資料和高通量測序實驗結果確定基因檢測的目標基因和位點。
3.根據權利要求1所述的一種評估男性生育遺傳風險和和指導健康管理的基因檢測方法，其特征在于：所述步驟2所述提取DNA的數據以及所述多重PCR擴增的步驟包括：
步驟21，進行樣本DNA提取，所述樣本為血液或唾液；
步驟22，采用NanoReady分光光度計進行所述樣品的定量檢測；
步驟23，進行引物的制備，包括引物稀釋以及多重PCR引物的混合合管制備；
步驟24，進行多重PCR擴增；
步驟25，進行電泳檢測，獲得電泳圖譜；
步驟26，對DNA擴增產物進行純化；
步驟27，采用測序快速DNA建庫試劑進行文庫制備；
步驟28，實施高通量測序或特定的基因芯片檢測；
步驟29，將基因分型結果進行“格式化”或取對數的預處理，引入多基因變異風險評分算法(Polygenic Risk Score)；
步驟210，將表型數據進行預處理和格式化，與基因型數據一起輸入復合隨機森林算法模型，經過對影響生育的因素進行風險評分，綜合各項結果輸出評分結果。
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