[發明專利]一種MFSD2B突變基因及其檢測方法在審

申請號：	202010188451.8	申請日：	2020-03-18
公開（公告）號：	CN111269917A	公開（公告）日：	2020-06-12
發明（設計）人：	黃明水;其他發明人請求不公開姓名	申請（專利權）人：	黃明水
主分類號：	C12N15/12	分類號：	C12N15/12;C12Q1/6886
代理公司：	暫無信息	代理人：	暫無信息
地址：	362300 福建***	國省代碼：	福建;35
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摘要：
搜索關鍵詞：	一種 mfsd2b 突變基因及其檢測方法
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【權利要求書】：

1.一種人MFSD2B突變基因，其特征在于所述MFSD2B突變基因是由野生型MFSD2B基因的第7817-7822位點缺失了TCCGCA這6個核苷酸而形成的，即發生了g.[7817_7822delTCCGCA]突變，而NCBI登錄號為NC_000002.12所示序列中的第24009022-24026775范圍內的序列即為MFSD2B野生型基因的參考序列，則g.[7817_7822delTCCGCA]突變所在片段的序列如SEQID NO：1所示，其余序列參見MFSD2B野生型基因參考序列；MFSD2B基因發生g.[7817_7822delTCCGCA]突變的女性T-LBL/T-ALL患者具有高的復發轉移風險，且突變基因含量越高，則復發轉移風險越高。

2.如權利要求1所述的人MFSD2B突變基因的檢測方法，其特征在于可以采用5’-CCCAATGTCCACACAGGGAA-3’和5’-AAGGCTGGCGAGTGCCAAT-3’引物對發生g.[7817_7822delTCCGCA]突變的MFSD2B突變基因片段進行PCR擴增和突變檢測。

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