[發(fā)明專利]用于處理基因組數(shù)據(jù)的方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202010098891.4
• 申請日: 2012-01-19
• 公開（公告）號: CN111192634A
• 公開（公告）日: 2020-05-22
• 發(fā)明（設(shè)計）人: V·V·馬卡帕蒂;N·迪米特羅娃;R·辛格;S·K·亞格蘭
• 申請（專利權(quán)）人: 皇家飛利浦電子股份有限公司
• 主分類號: G16B20/40
• 分類號: G16B20/40;G16B25/00;G16B30/10
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 王健;林曉紅

本發(fā)明涉及一種用于處理受試者基因組數(shù)據(jù)的方法，包括：(a)獲得受試者的基因組序列；(b)減小基因組序列信息的復(fù)雜性和/或量；以及(c)以可以迅速檢索的形式存儲步驟(b)的基因組序列信息。本發(fā)明還涉及一種方法，其中，通過剪切除與疾病或失調(diào)相關(guān)的特征數(shù)據(jù)之外的所述基因組序列信息，或者通過將受試者的基因組序列與包括與疾病或失調(diào)相關(guān)的特征數(shù)據(jù)的參考序列比對，來執(zhí)行降低基因組序列信息的復(fù)雜性和/或量的步驟。此外，本發(fā)明涉及還涉及這樣的方法，其中，包括使用受試者的功能遺傳信息，尤其是基因表達數(shù)據(jù)；以及這樣的方法，其中，將信息編碼為矩陣并基于馬爾可夫鏈過程對其進行解碼和表示。也可以將獲得的信息用于診斷、檢測、監(jiān)測或預(yù)后疾病和/或用于制備受試者的分子歷史。此外，提供了相應(yīng)的臨床決策支持和存儲系統(tǒng)，優(yōu)選形式為電子圖片/數(shù)據(jù)存檔及通信系統(tǒng)。

本申請是2012年1月19日提交的題為“用于處理基因組數(shù)據(jù)的方法”的中國專利申請201280005927.3的分案申請。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種處理受試者的基因組數(shù)據(jù)的方法，包括(a)獲得受試者的基因組序列；(b)降低基因組序列信息的復(fù)雜性和/或量；以及(c)以能夠快速檢索的形式存儲步驟(b)的基因組序列信息。本發(fā)明還涉及一種方法，其中，通過剪切除與疾病或失調(diào)相關(guān)的特征數(shù)據(jù)之外的基因組序列信息，或通過將受試者的基因組序列與包括與疾病或失調(diào)相關(guān)的特征數(shù)據(jù)的參考序列比對，來執(zhí)行降低基因組序列信息的復(fù)雜性和/或量的步驟。此外，本發(fā)明涉及還涉及這樣的方法，其中，包括利用受試者的功能遺傳信息，尤其是基因表達數(shù)據(jù)；以及涉及這樣的方法，其中，基于馬爾可夫鏈過程將信息編碼為矩陣并對其進行解碼和表達。也可以將獲得的信息用于診斷、檢測、監(jiān)測或預(yù)后疾病和/或用于制備受試者的分子歷史。此外，提供了相應(yīng)的臨床決策支持和存儲系統(tǒng)，優(yōu)選形式為電子圖片/數(shù)據(jù)存檔及通信系統(tǒng)。

背景技術(shù)

隨著新的或者下一代測序技術(shù)的引入，獲得序列信息的成本以及提供這一信息所需的時間已經(jīng)急劇下降，并且未來將進一步降低。因而，全基因組測序正在逐漸變?yōu)楝F(xiàn)有的生物化學(xué)和遺傳測試及化驗的經(jīng)濟有效的替代。此外，可以將患者的全基因組序列用于不只一種機能紊亂的分析，還可以將其用于整個疾病基因型組的評估，此外其還允許推斷處置前景，因為其同時闡明了所有可能的次級標記(secondary marker)。然而，基因組序列數(shù)據(jù)極為龐大，需要巨大的存儲容量，并且需要高端計算設(shè)備對其進行分析。例如，Schuster等人在2010，Nature 463(18)，943-947頁，以及Fujimoto等人在2010，Nature Genetics，42，931-936頁提供了分別來自非洲和日本個體的獵人-采集人的完整基因組的信息。這些分析提供了關(guān)于單核甘酸變異、人類種群之間的種群差異以及等位基因頻率的存在的過量的新信息。遇到的基因組差異和相似性對于基因組領(lǐng)域中的基礎(chǔ)研究而言可能極為重要。不過，專業(yè)人員對它們僅有較小興趣，專業(yè)人員關(guān)注的是具體臨床問題，并希望能有關(guān)于所識別的癥狀或疑似疾病的集中的信息。在這種背景下，在整個基因組測序輪次期間獲得的大多數(shù)基因組序列數(shù)據(jù)將會妨礙專業(yè)人員的診斷可能，而不是改善其診斷可能。

于是，需要一種方法，其允許對患者的基因組數(shù)據(jù)進行節(jié)省時間和資源的處理。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明解決了這種需求并提供了若干手段和方法，其允許減小受試者基因組序列的復(fù)雜性和/或量并且以能夠快速檢索的形式存儲它。

以上目標尤其是通過用于處理受試者基因組數(shù)據(jù)的方法實現(xiàn)的，該方法包括如下步驟：

(a)獲得受試者的基因組序列；

(b)減小基因組序列信息的復(fù)雜性和/或量；以及

(c)以能夠快速檢索的形式存儲步驟(b)的基因組序列信息。