[發明專利]CHARGE綜合征致病基因CHD7突變檢測試劑盒

在審

• 申請號: 202010060189.9
• 申請日: 2020-01-19
• 公開（公告）號: CN111057761A
• 公開（公告）日: 2020-04-24
• 發明（設計）人: 查定軍;陳俊;梁鵬飛;王淑娟;李瓊;李薇
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍第四軍醫大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 西安通大專利代理有限責任公司 61200
• 代理人: 范巍

1.一種用于檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的試劑盒，其特征在于：該試劑盒包括用于擴增DNA片段的PCR反應試劑，所述PCR反應試劑包括PCR引物，該PCR引物擴增的目標片段包含CHD7基因NM_017780:c.6756-6757對應的堿基。

2.根據權利要求1所述一種用于檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括用于從待測個體中提取PCR擴增所需的模板DNA的試劑。

3.根據權利要求1所述一種用于檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括用于對PCR擴增的目標片段進行測序的試劑。

4.根據權利要求1所述一種用于檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR引物選自引物對P1，引物對P1的序列為：

CHD7-F-1:5’-GCCAGATGATGGTAGGTACA-3’；

CHD7-R-1:5’-TTAGGTGCTATAAGGTGCGA-3’。

5.根據權利要求1所述一種用于檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR引物選自引物對P2，引物對P2的序列為：

CHD7-F-2:5’-GAGAGGGTACTGGAACAAGC-3’；

CHD7-R-2:5’-GCTATAAGGTGCGAGAGCAA-3’。

6.一種檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的方法，其特征在于：包括以下步驟：

1)采集待測個體的血液、體液或組織，然后提取DNA；

2)以步驟1)提取的DNA為模板，以PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；從PCR反應產物中分離PCR反應擴增的目標片段，并對該目標片段所包含的對應于CHD7基因NM_017780:c.6756-6757的堿基進行分型鑒定。

7.根據權利要求6所述一種檢測CHD7基因c.6756-6757delAG突變的方法，其特征在于：所述分型鑒定采用對所述目標片段進行直接測序的方法，通過將測序結果與參考序列進行比對，確定待測個體對應于CHD7基因NM_017780:c.6756-6757的基因型或等位基因類型。

8.根據權利要求7所述一種檢測CHD7基因NM_017780:c.6756-6757delAG突變的方法，其特征在于：根據比對確定的基因型包括野生純合型AG/AG、突變雜合型AG/--或突變純合型--/--。

9.一種如權利要求1所述的試劑盒在CHARGE綜合征病因學分析中的應用。