[發(fā)明專利]基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)

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• 申請?zhí)枺?/td>: 202010029895.7
• 申請日: 2020-01-13
• 公開（公告）號: CN111243661A
• 公開（公告）日: 2020-06-05
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 羅奇斌;申玉林;廖勝光;任毅
• 申請（專利權(quán)）人: 北京奇云諾德信息科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16H50/30
• 代理公司: 北京中財易清專利代理有限公司 11518
• 代理人: 陳桂蘭

本發(fā)明涉及基因體檢技術(shù)領(lǐng)域，且公開了基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)，包括數(shù)據(jù)庫和體檢報告自動化生成系統(tǒng)，數(shù)據(jù)庫由SNP位點分型數(shù)據(jù)庫和分型結(jié)果個性化解讀數(shù)據(jù)庫構(gòu)成。該基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)，建立了針對國人的SNP位點分型數(shù)據(jù)庫和分型結(jié)果個性化解讀數(shù)據(jù)庫，將分析結(jié)果直接關(guān)聯(lián)到性狀疾病等的解讀，使結(jié)論更具針對性，同時提高操作效率，且現(xiàn)有基因測序下機數(shù)據(jù)的分析中使用多種軟件，操作過程繁瑣耗時，本基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)，通過建立SNP位點分型數(shù)據(jù)庫和分型結(jié)果個性化解讀數(shù)據(jù)庫，可直接將測序后的基因數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)比對，做到一鍵式分析，節(jié)省時間人力成本，提高操作效率。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及基因體檢技術(shù)領(lǐng)域，具體為基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)。

背景技術(shù)

基因是攜帶遺傳信息的DNA片段，目前已知的人類基因組共有2-3萬個基因，由DNA上30億對堿基構(gòu)成，基因通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，從而控制生物個體的性狀；

基因體檢的基礎(chǔ)是基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展和科學(xué)家對基因研究的日益深入，上世紀(jì)九十年代，人類啟動了“人類基因組計劃”，利用熒光標(biāo)記堿基后捕捉熒光信號，從而獲得基因堿基序列信息，測序技術(shù)從第一代到如今的第三代第四代測序技術(shù)，發(fā)展經(jīng)歷了三十多年，測序通量、準(zhǔn)確率大幅提高，耗時、成本大幅降低，根據(jù)使用場景，基因檢測分為科研及、臨川及和消費級，隨著基因檢測由單獨用于科研發(fā)展到臨床級別和消費級別，市場對基因數(shù)據(jù)的高效準(zhǔn)確處理的要求也越來越高；

消費級基因體檢在美國起步較早，10年前美國已出現(xiàn)了面向大眾的消費級基因體檢產(chǎn)品，2013年前后，消費級基因體檢登陸我國，并迅速發(fā)展，據(jù)統(tǒng)計目前國內(nèi)的消費級基因體檢公司已超過200家，隨著用戶量和基因數(shù)的積累，數(shù)據(jù)可用于藥物研發(fā)、健康險設(shè)計等，也有助于推動國人基因組學(xué)研究的發(fā)展，推動精準(zhǔn)醫(yī)療；

消費級基因檢測流程包括樣本收集、基因測序、基因數(shù)據(jù)分析、遺傳信息解讀和健康報告出具，針對不同的測序方法，基因數(shù)據(jù)的分析方法也不盡相同，大致流程都包括數(shù)據(jù)質(zhì)量評估、參考序列比對、SNP檢測注釋等步驟，獲得SNP數(shù)據(jù)后，需要通過位點數(shù)據(jù)庫將其與疾病、個體特征、用藥情況等關(guān)聯(lián)起來，解讀成為消費者可理解內(nèi)容，并個性化給出生活方式上的指導(dǎo)建議。

然而，一般的消費級基因檢測流程，是通過樣品采集——基因測序——數(shù)據(jù)分析——信息解讀——出具報告，其中基因數(shù)據(jù)分析、遺傳信息解讀和出具報告過程繁瑣耗時，從而不僅降低了基因體檢的效率，且同時容易在操作過程中出現(xiàn)操作失誤。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明提供了基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)，具備提高基因體檢效率、降低人工成本和操作失誤的優(yōu)點，解決了一般的消費級基因檢測流程，是通過樣品采集——基因測序——數(shù)據(jù)分析——信息解讀——出具報告，其中基因數(shù)據(jù)分析、遺傳信息解讀和出具報告過程繁瑣耗時，從而不僅降低了基因體檢的效率，且同時容易在操作過程中出現(xiàn)操作失誤的問題。

本發(fā)明提供如下技術(shù)方案：基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)，包括數(shù)據(jù)庫和體檢報告自動化生成系統(tǒng)，所述數(shù)據(jù)庫由SNP位點分型數(shù)據(jù)庫和分型結(jié)果個性化解讀數(shù)據(jù)庫構(gòu)成。

基于基因數(shù)據(jù)的基因體檢系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫建立方法，包括以下步驟：

S1、通過樣本采集對基因數(shù)據(jù)進行采集；

S2、利用基因測序?qū)Σ襟E1中采集的基因數(shù)據(jù)進行測序；

S3、通過數(shù)據(jù)分析對步驟2測序的基因數(shù)據(jù)進行質(zhì)量評估(5)、序列比對和SNP檢測，從而將原始序列信息轉(zhuǎn)化為與疾病、性狀等相關(guān)的位點信息，即獲得SNP位點數(shù)據(jù)；

S4、通過步驟3中獲得的SNP位點數(shù)據(jù)建立SNP位點分型數(shù)據(jù)庫，并根據(jù)SNP位點數(shù)據(jù)所計算出的患病風(fēng)險建立出相關(guān)的分型結(jié)果個性化解讀數(shù)據(jù)庫。

精選的，所述序列比對是對待分析的序列和標(biāo)準(zhǔn)的序列進行比對。