[發明專利]基于基因數據的基因體檢系統

在審

• 申請號: 202010029895.7
• 申請日: 2020-01-13
• 公開（公告）號: CN111243661A
• 公開（公告）日: 2020-06-05
• 發明（設計）人: 羅奇斌;申玉林;廖勝光;任毅
• 申請（專利權）人: 北京奇云諾德信息科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16H50/30
• 代理公司: 北京中財易清專利代理有限公司 11518
• 代理人: 陳桂蘭

1.基于基因數據的基因體檢系統，包括數據庫和體檢報告自動化生成系統，其特征在于：所述數據庫由SNP位點分型數據庫(7)和分型結果個性化解讀數據庫(8)構成。

2.基于基因數據的基因體檢系統的數據庫建立方法，其特征在于，包括以下步驟：

S1、通過樣本采集(1)對基因數據進行采集；

S2、利用基因測序(2)對步驟1中采集的基因數據進行測序；

S3、通過數據分析(3)對步驟2測序的基因數據進行質量評估(5)、序列比對(4)和SNP檢測(6)，從而將原始序列信息轉化為與疾病、性狀等相關的位點信息，即獲得SNP位點數據；

S4、通過步驟3中獲得的SNP位點數據建立SNP位點分型數據庫(7)，并根據SNP位點數據所計算出的患病風險建立出相關的分型結果個性化解讀數據庫(8)。

3.根據權利要求2所述的基于基因數據的基因體檢系統的數據庫建立方法，其特征在于：所述序列比對(4)是對待分析的序列和標準的序列進行比對。

4.根據權利要求2所述的基于基因數據的基因體檢系統的數據庫建立方法，其特征在于：所述質量評估(5)、序列比對(4)和SNP檢測(6)三個檢測過程中需要使用到大量生物信息分析軟件進行分析，如fastqc、SOAPnuke、fastp、BWA、samtools、GATK、Annovar等，逐個操作這些生物信息軟件，最后得到SNP位點數據。

5.根據權利要求2所述的基于基因數據的基因體檢系統的數據庫建立方法，其特征在于：所述SNP位點分型數據庫(7)由大量GWAS(全基因組關聯性研究)論文進行擴充，針對某一疾病的某個位點進行大量信息挖掘，找出了位點與疾病的相關性，同時結合多個位點，使用相應算法，計算出多個位點與同一疾病的相關性。

6.根據權利要求2所述的基于基因數據的基因體檢系統的數據庫建立方法，其特征在于：所述分型結果個性化解讀數據庫(8)是針對SNP位點數據計算出的患病風險，給出相關衣食住行用藥等多方面個性化指導方案的數據庫，該數據庫的建立一方面參考了大量論文，另一方面也結合了資深營養師、遺傳咨詢師、藥劑師等的專業意見，保證了結果的準確性和可讀性。

7.基于基因數據的基因體檢系統的體檢報告自動化生成系統，其特征在于，包括以下步驟：

S1、通過樣本采集(1)對基因數據進行采集；

S2、利用基因測序(2)對步驟1中采集的基因數據進行測序；

S3、將步驟2中測序獲得的基因數據輸入到SNP位點分型數據庫(7)中，與SNP位點分型數據庫(7)中所儲存的基因數據進行比對并利用分型結果個性化解讀數據庫(8)給出合理化的建議，并生成PDF或者H5格式的健康管理報告，方便消費者的閱讀。