[發明專利]一種基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法及系統

有效

• 申請號: 202010024079.7
• 申請日: 2020-01-08
• 公開（公告）號: CN111243666B
• 公開（公告）日: 2023-04-07
• 發明（設計）人: 蔡宏民;魏焯輝
• 申請（專利權）人: 華南理工大學
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30;G16B30/00
• 代理公司: 廣州三環專利商標代理有限公司 44202
• 代理人: 郭浩輝;麥小嬋

1.一種基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，包括以下步驟：

步驟S1、對輸入的原始基因數據以及參考基因組序列進行質量控制，將質量分數低于第一設定值以及基因組序列中GC含量高于第二設定值的異常片段去除，并生成質量控制報告；其中，Fastp和Multiqc軟件用于實現步驟S1；

步驟S2、將輸入樣本的序列片段比對到參考基因組序列上，以確認每一段序列在基因組上的具體位置；其中，STAR、BWA、、Bowtie2和Bowtie軟件分別用于獨自實現步驟S2；

步驟S3、在將輸入樣本的序列片段比對到參考基因組序列上后，確認環狀核糖核酸的序列類型和數量，并通過注釋文件，注釋環狀核糖核酸的名字以及環狀核糖核酸所在染色體的位置；其中，基于STAR的CIRCexplorer2、基于BWA的CIRI、基于Bowtie2的Mapsplice、Segemehl和基于Bowtie2的Find_circ軟件分別用于獨自實現步驟S3；

步驟S4、對基于STAR的CIRCexplorer2、基于BWA的CIRI、基于Bowtie2的Mapsplice、Segemehl和基于Bowtie2的Find_circ軟件分別獲得的環狀核糖核酸的序列類型和數量進行合并和去重；

步驟S5、對經過合并和去重后的環狀核糖核酸的序列類型和數量進行分析與解讀，生成針對原始數據所得到的圖表報告；

其中，步驟S1-S5均處于Nextflow中；

若檢測到的環狀核糖核酸處于同一染色體，且按照排序順序的第N-1排的環狀核糖核酸與第N-2排的環狀核糖核酸的比對結果的堿基的起始位置與第N排的環狀核糖核酸的堿基的起始位置的距離差小于或等于5，且按照排序順序的第N-1排的環狀核糖核酸與第N-2的排環狀核糖核酸的比對結果的堿基的終止位置與第N排的環狀核糖核酸的堿基的終止位置的距離差小于或等于5，則第N-1排的環狀核糖核酸與第N-2排的環狀核糖核酸的比對結果與第N排的環狀核糖核酸屬于相同類型。

2.根據權利要求1所述的基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，在所述步驟S1前，還包括：

S0、對輸入的基因組序列建立比對的索引文件；其中，Bowtie、Bowtie2和STAR軟件分別用于獨自實現步驟S0。

3.根據權利要求1或2所述的基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，所述對基于STAR的CIRCexplorer2、基于BWA的CIRI、基于Bowtie2的Mapsplice、Segemehl和基于Bowtie2的Find_circ軟件分別獲得的環狀核糖核酸的序列類型和數量進行合并和去重，具體的：

將相同類型的環狀核糖核酸的數據進行合并，并將合并前的所述相同類型的環狀核糖核酸的數據進行刪除；其中，相同類型的環狀核糖核酸的最終數量為該種類型的環狀核糖核酸合并后的數量，所述最終數量為相同類型的所有環狀核糖核酸的數量的均值。

4.根據權利要求3所述的基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，所述排序順序的列項為以一種類型的環狀核糖核酸的位置和數量進行排序的，所述排序順序的列項為：所在的染色體-堿基起始位置-堿基終止位置-該類型環狀核糖核酸的數量。

5.根據權利要求4所述的基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，所述圖表報告包括環狀核糖核酸的位置分析信息、環狀核糖核酸的長度分析信息、環狀核糖核酸的數量分析信息和環狀核糖核酸的類型分析信息。

6.根據權利要求1所述的基于Nextflow的環狀核糖核酸自動化分析方法，其特征在于，還包括：

運行一條指令，使配置軟件環境操作根據預先設置好的配置步驟自動執行；

自動捕獲當前服務器的硬件配置，并根據所述服務器的硬件配置修改軟件的參數。