[發明專利]基于帕金森病基因組學關聯模型的管理方法及裝置

有效

• 申請號: 201911424931.3
• 申請日: 2019-12-31
• 公開（公告）號: CN111192625B
• 公開（公告）日: 2021-05-04
• 發明（設計）人: 趙貴虎;李津臣;李濱;唐北沙
• 申請（專利權）人: 中南大學湘雅醫院
• 主分類號: G16B5/00
• 分類號: G16B5/00;G16B20/00
• 代理公司: 北京知果之信知識產權代理有限公司 11541
• 代理人: 唐海力

本申請公開了一種基于帕金森病基因組學關聯模型的管理方法。該方法包括：接收用戶在終端上傳的基因組學文件；按照帕金森關聯模型評估所述基因組學文件中基因與帕金森病相關聯的可靠性。本申請解決了由于無法實現帕金森病與基因關聯的智能判斷造成的操作繁瑣、緩慢，而且用戶可選性弱的技術問題。

技術領域

本申請涉及通信領域，具體而言，涉及一種基于帕金森病基因組學關聯模型的管理方法及裝置。

背景技術

帕金森病（Parkinson’s disease，PD）又稱為震顫麻痹，是僅次于癡呆的第二大神經退行性疾病，好發于中老年，發病率隨著年齡的增加而增加，廣泛分布于在世界各地不同的種族人群。

流行病學調查顯示，發達國家中PD的發病率為每年約8-18/10萬，一般人群中其患病率約為0.3%，在60歲以上和80歲以上的人群中可分別達到1%和3%。本世紀初發表在Lancet上的流行病學調查的文章顯示我國65歲以上的人群患病率為1.7%。帕金森臨床主要表現為靜止性震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢步態異常四主征；亦可同時伴有多種非運動癥狀（non-motor symptoms，NMS）如嗅覺減退，便秘，抑郁和睡眠障礙等；病理上主要表現為中腦黑質多巴胺（DA）神經元的變性和缺失。除此之外，α-synuclein的聚集和路易小體（Lewybody）的形成也是PD的重要表現之一。PD患者病程進展較慢，隨疾病的發展，癥狀逐漸加重，直至長期臥床，生活不能自理。PD從診斷到死亡的平均時間為15年，如此長時間的病痛折磨，使患者的生活質量嚴重低下?，F階段帕金森的治療主要依靠左旋多巴等藥物延緩癥狀，但對仍無有效延緩帕金森患者神經元退化的進程的治療手段。隨著老齡化社會的發展，老齡化群體比重逐漸加大，PD顯著的高致殘率帶來的經濟和社會負擔與日俱增。有研究預測2030年全球PD患病人數達8.67×106例，中國約4.94×106例。

當前，PD發病機制尚未明確。研究表明：遺傳因素，環境因素以及老齡化共同作用導致疾病的發生。大約10%-15%PD患者具有家族史。自1997年在一個帕金森家系中鑒定了PD的第一個致病基因PARK1（SNCA）開始，遺傳因素在PD中的起到的作用開始受到重視。隨著高通量測序技術和生物信息分析方法的快速發展，通過連鎖關聯分析、純合子區間定位、全外顯子組測序、全基因組測序等方法的結合與補充，目前已成功克隆了20個PD致病基因。其中與常染色體顯性遺傳性帕金森病發病相關的基因有10個（SNCA、UCHL1、LRRK2、HTRA2、GIGYF2、VPS35、EIF4G1、DNAJC13、CHCHD2、TMEM230）；與常染色體隱性遺傳性帕金森病發病相關的基因有9個（PRKN、DJ-1、PINK1、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7、DNAJC6、SYNJ1、VPS13C）；與X連鎖遺傳性帕金森病發病相關的基因有1個（RAB39B）。同時隨著PD相關的多個全基因組關聯分析（Genome-wide association studies，GWAS）研究的開展，超過20個易感基因和位點的發現為從群體遺傳學的角度解釋PD的遺傳度提供了大量數據。

據不完全統計，目前已有超3000篇SCI文獻報道了家系或者散發病例中發現的PD致病基因的罕見變異、常見變異、拷貝數變異。并且隨著表觀遺傳學的發展，DNA甲基化對基因翻譯和表達的有著顯著的影響。與此同時，也有多篇文獻報道通過人群隊列中基因差異化表達來尋找帕金森病相關致病基因的研究。但是，發明人發現，這些研究一直以來，缺少一個全面的整理和數據分析平臺，無法實現帕金森病與基因關聯的智能判斷，導致操作繁瑣、緩慢，而且用戶無法根據實際情況進行選擇。

針對相關技術中無法實現帕金森病與基因關聯的智能判斷造成的操作繁瑣、緩慢，而且用戶可選性弱的問題，目前尚未提出有效的解決方案。

發明內容

本申請的主要目的在于提供一種基于帕金森病基因組學關聯模型的管理方法及裝置，以解決無法簡單、快速的實現帕金森病與基因關聯判斷的問題。

為了實現上述目的，根據本申請的一個方面，提供了一種基于帕金森病基因組學關聯模型的管理方法。