[發(fā)明專利]基于帕金森病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)模型的管理方法及裝置

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201911424931.3
• 申請(qǐng)日: 2019-12-31
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN111192625B
• 公開(kāi)（公告）日: 2021-05-04
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 趙貴虎;李津臣;李濱;唐北沙
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
• 主分類號(hào): G16B5/00
• 分類號(hào): G16B5/00;G16B20/00
• 代理公司: 北京知果之信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11541
• 代理人: 唐海力

1.一種基于帕金森病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)模型的管理方法，其特征在于，包括：

獲取第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)；

所述獲取第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)包括：獲取在PubMed中的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)和用戶遞交的基因數(shù)據(jù)；對(duì)所述文獻(xiàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行清洗、降噪和同質(zhì)性處理，得到罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)；將罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)作為第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，并將用戶遞交的基因數(shù)據(jù)作為第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)；

對(duì)第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第一已注釋數(shù)據(jù)和第二已注釋數(shù)據(jù)；

按照預(yù)設(shè)打分規(guī)則給所述第一已注釋數(shù)據(jù)和所述第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)打分；

根據(jù)打分結(jié)果劃分優(yōu)先等級(jí)，構(gòu)建出帕金森關(guān)聯(lián)模型；

所述對(duì)第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第一已注釋數(shù)據(jù)和第二已注釋數(shù)據(jù)包括：通過(guò)24款軟件配合算法對(duì)罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第一已注釋數(shù)據(jù)；利用63款軟件對(duì)第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第二已注釋數(shù)據(jù)；

所述按照預(yù)設(shè)打分規(guī)則給所述已注釋數(shù)據(jù)和所述第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)打分包括：識(shí)別第一已注釋數(shù)據(jù)和第二遺傳數(shù)據(jù)的基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息；基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息包括：遺傳學(xué)種類和突變位點(diǎn)；根據(jù)所述基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息在預(yù)設(shè)分值-數(shù)據(jù)表格中確定在單篇文獻(xiàn)中單次出現(xiàn)某種類基因或變異的第一分值；統(tǒng)計(jì)某種類基因或變異在單篇文獻(xiàn)中的出現(xiàn)次數(shù)；將基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息、出現(xiàn)次數(shù)和第一分值輸入評(píng)分模型，得到某種類基因或變異的總分值；

接收用戶在終端上傳的基因組學(xué)文件；

按照帕金森關(guān)聯(lián)模型評(píng)估所述基因組學(xué)文件中基因與帕金森病相關(guān)聯(lián)的可靠性。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的管理方法，其特征在于，根據(jù)打分結(jié)果劃分優(yōu)先等級(jí)，構(gòu)建出帕金森關(guān)聯(lián)模型包括：

采用劃分算法由高到低將打分結(jié)果劃分為多個(gè)分值區(qū)域；

根據(jù)分值高低給每個(gè)分值區(qū)域賦予置信度等級(jí)；

根據(jù)置信度等級(jí)構(gòu)建出帕金森關(guān)聯(lián)模型。

3.一種基于帕金森病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)模型的管理裝置，其特征在于，包括：

接收模塊，用于接收用戶在終端上傳的基因組學(xué)文件；

關(guān)聯(lián)模塊，用于按照帕金森關(guān)聯(lián)模型評(píng)估所述基因組學(xué)文件中基因與帕金森病相關(guān)聯(lián)的可靠性；

還包括：

獲取模塊，用于獲取第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)；

注釋模塊，用于對(duì)第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第一已注釋數(shù)據(jù)和第二已注釋數(shù)據(jù)；

打分模塊，用于按照預(yù)設(shè)打分規(guī)則給所述第一已注釋數(shù)據(jù)和所述第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)打分；

所述按照預(yù)設(shè)打分規(guī)則給所述已注釋數(shù)據(jù)和所述第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)打分包括：識(shí)別第一已注釋數(shù)據(jù)和第二遺傳數(shù)據(jù)的基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息；基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息包括：遺傳學(xué)種類和突變位點(diǎn)；根據(jù)所述基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息在預(yù)設(shè)分值-數(shù)據(jù)表格中確定在單篇文獻(xiàn)中單次出現(xiàn)某種類基因或變異的第一分值；統(tǒng)計(jì)某種類基因或變異在單篇文獻(xiàn)中的出現(xiàn)次數(shù)；將基因組學(xué)數(shù)據(jù)信息、出現(xiàn)次數(shù)和第一分值輸入評(píng)分模型，得到某種類基因或變異的總分值；

構(gòu)建模塊，用于根據(jù)打分結(jié)果劃分優(yōu)先等級(jí)，構(gòu)建出帕金森關(guān)聯(lián)模型；

所述獲取模塊還用于

獲取在PubMed中的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)和用戶遞交的基因數(shù)據(jù)；

對(duì)所述文獻(xiàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行清洗、降噪和同質(zhì)性處理，得到罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)；

將罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)作為第一遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，并將用戶遞交的基因數(shù)據(jù)作為第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)；

所述注釋模塊還用于

通過(guò)24款軟件配合算法對(duì)罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第一已注釋數(shù)據(jù)；

利用63款軟件對(duì)第二遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行注釋，得到第二已注釋數(shù)據(jù)。