[發明專利]群體遺傳進化圖譜及其構建方法

有效

• 申請號: 201911068002.3
• 申請日: 2019-11-04
• 公開（公告）號: CN110910959B
• 公開（公告）日: 2022-08-30
• 發明（設計）人: 王克劍;劉慶;孫亭亭;王春;焦曉真
• 申請（專利權）人: 中國水稻研究所
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G06F16/36
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司 11240
• 代理人: 路秀麗

本發明提供了一種群體遺傳進化圖譜及其構建方法。該構建方法包括選擇重組冷點區域；利用重組冷點區域的SNP位點構建系統進化樹；對系統進化樹進行聚類分析，確定物種之間的演化關系，從而獲得群體遺傳進化圖譜。通過選取重組冷點區域(如著絲粒區域)的SNP位點進行系統進化樹的構建，一方面由于重組發生率低，在親本與子代之間穩定遺傳，因而遺傳進化關系明確，使得構建的系統進化樹更準確，另一方面所選用的序列中SNP位點的數量相比全基因組序列的少，又較單倍型分析法中的SNP位點多和全面。因而，能夠實現快速準確地構建系統進化樹。

技術領域

本發明涉及群體遺傳進化領域，具體而言，涉及一種群體遺傳進化圖譜及其構建方法。

背景技術

系統發育就是指生物譜系的分支演化歷史，或是指生命自起源后的整個遺傳進化史。

系統發育樹是描述物種間或操作分類單元間系統發育關系的圖論模型。操作分類單元可以是現存物種、基因、基因組或者是任何其他可操作單元。系統發育樹的構建就是從現存物種和古生物學記錄存留的證據來重現生命進化史的科學探索。用偉大的進化生物學家的名言“如果沒有進化論，生物學的一切便毫無意義”來強調系統發育樹的重要性是恰如其分的。

由于技術限制，最初分類學家只能依靠生物的形態特征來推斷物種間的親緣關系。隨著分子生物學研究的不斷發展和檢測核苷酸序列和各種氨基酸序列技術的成熟，使得從小分子層面上構建系統發育樹成為可能。近年來測序技術的迅猛發展，使得測序成本降低，促使人們可從更大范圍上建立物種間的遺傳進化關系。分子水平的進化研究具有傳統方法不可比擬的優勢，可從核酸和氨基酸序列差異程度來精確判斷物種進化的時期和速度，確定親緣關系極遠的生物體間的進化關系，同時能對體型較小的微生物間的進化關系進行深入研究。

目前許多系統發育樹構建算法都是從解決最優化問題出發，如最大簡約法、最大似然法等，但是這些方法受物種數量嚴格限制，當物種數量較多時，構建系統發育樹是一個典型的難題。這意味著在多項式時間內不能被計算機求解，只能被非確定機求解；不能得到絕對數值解，只能通過比較相對解來確定最合適的答案。

目前對于進化的研究主要是利用全基因組序列或者與進化相關的基因序列，構建進化樹，根據進化樹分支聚集闡釋進化關系。

1)基于全基因組序列，由于進化過程中會發生遺傳重組，子代是兩個親本的全基因組序列重組的結果，不能明確直系祖先的來源地；并且利用全基因組構建進化樹所需時間長。

2)馴化基因在進化過程中在個體間會發生基因的流動，容易誤導形成單一起源模式。

3)單倍型分析，所用的SNP數量較少，對于進化的研究比較片面，可能丟失了重要信息。

因此，如何快速準確地構建系統進化樹，目前還沒有有效的解決方案。

發明內容

本發明的主要目的在于提供一種群體遺傳進化圖譜及其構建方法，以解決現有技術中所構建的群體遺傳進化圖譜(即系統進化樹)不夠準確的問題。

為了實現上述目的，本發明提供了一種構建群體遺傳進化圖譜的方法，該方法包括：選擇重組冷點區域；利用重組冷點區域的SNP位點構建系統進化樹；對系統進化樹進行聚類分析，確定物種之間的演化關系，從而獲得群體遺傳進化圖譜。

進一步地，選擇重組冷點區域步驟包括：對每條染色體單獨處理，在每條染色體中隨機選取200個以上滿足質量要求的SNP位點進行連鎖不平衡分析，得到一個或多個連鎖區域，重組冷點區域為連鎖區域的至少部分區域。

進一步地，連鎖區域包括著絲粒區域，著絲粒區域包括：著絲粒位點、著絲粒位點的左側翼區及右側翼區，其中，左側翼區和右側翼區的位置是根據連鎖不平衡分析確定，著絲粒位點的位置通過著絲粒特異性的重復序列與參考基因組序列比對確定。