[發明專利]一種用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的核酸組及其試劑盒和應用

在審

• 申請號: 201911059019.2
• 申請日: 2019-11-01
• 公開（公告）號: CN110607363A
• 公開（公告）日: 2019-12-24
• 發明（設計）人: 王曦路;韓峻峰;祝海軍;褚錢;呂天昊
• 申請（專利權）人: 上海昂樸生物科技有限公司;上海市第六人民醫院;江蘇昂樸醫療科技有限公司;泰州昂樸醫學檢驗有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11;C40B50/06
• 代理公司: 11463 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙)
• 代理人: 覃蛟

1.一種用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的核酸組，其特征在于，所述核酸組包括捕獲探針；

所述捕獲探針的靶基因選自如下：

HNF4A、GCK、HNF1A、PDX1、HNF1B、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、KCNJ11、APPL1、WFS1、WRN、ALMS1、SLC19A2、DMPK、FXN、HTT、SNRPN、ABCC8、MODY2、FOXP3、EIF2AK3、LEP、LEPR、POMC、PCSK1、NTRK2、BDNF、SIM1、MCHR1、MC3R、MC4R、INSR、AKT2、TBC1D4中的至少一種。

2.根據權利要求1所述的核酸組，其特征在于，所述捕獲探針的捕獲區域選自如下：

3.根據權利要求1或2所述的核酸組，其特征在于，所述核酸組包括擴增引物，所述擴增引物包括自SEQ ID NO.1-4所示的引物。

4.如權利要求1所述的核酸組，在制備用于檢測糖尿病致病基因的試劑盒中的應用。

5.一種用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒含有如權利要求1所述的核酸組；

優選地，所述試劑盒還包括以下一種或多種試劑：用于PCR檢測的試劑、DNA純化試劑以及DNA提取試劑。

6.一種用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的方法，其特征在于，所述方法包括：使用如權利要求1所述的核酸組從樣品基因組DNA中捕獲目標片段；

優選地，所述捕獲包括：采用PCR的方式富集所述核酸組捕獲的目標片段；

優選地，在進行PCR富集目標片段前，所述捕獲包括：將所述核酸組與樣品基因組DNA片段接觸，捕獲雜交有目標片段的探針；

優選地，所述捕獲雜交有目標片段的探針包括：采用固相雜交的方式捕獲雜交有目標片段的探針；

優選地，所述固相雜交為磁珠捕獲。

7.根據權利要求6所述的用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的方法，其特征在于，所述方法以非疾病的診斷或治療為目的。

8.一種測序文庫構建方法，其特征在于，所述測序文庫構建方法包括：使用如權利要求1所述的核酸組從樣品基因組DNA中捕獲目標片段。

9.根據權利要求8所述的測序文庫構建方法，其特征在于，所述捕獲包括：采用PCR的方式富集所述核酸組捕獲的目標片段；

優選地，在PCR富集目標片段前，所述捕獲包括將所述核酸組與樣品基因組DNA片段接觸，捕獲雜交有目標片段的探針；

優選地，所述測序文庫構建方法采用固相雜交的方式捕獲雜交有目標片段的探針；

優選地，所述固相雜交為磁珠捕獲。

10.如權利要求1所述的用于高通量檢測糖尿病致病基因突變的核酸組在制備用于檢測糖尿病致病基因的試劑盒中的應用。