[發明專利]MYH6基因在先天性心臟病診斷產品中的應用

有效

• 申請號: 201910735518.2
• 申請日: 2019-08-09
• 公開（公告）號: CN111073972B
• 公開（公告）日: 2023-04-11
• 發明（設計）人: 夏宇;黃曙方;吳岳恒;楊永超;陳少賢;王永化;李萍;陳寄梅;莊建
• 申請（專利權）人: 廣東省心血管病研究所
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/861;G01N33/68;C12Q1/02;A01K67/027
• 代理公司: 上海國瓴律師事務所 31363
• 代理人: 傅耀

1.檢測?MYH6?突變基因或?MYH6?基因表達產物的突變的試劑在制備先?天性心臟病檢測產品中的應用；所述產品包括檢測MYH6?突變基因或?MYH6?基因表達產物的突變的試劑；所述產品的?檢測方法為以下各項中的至少一者，核酸直接測序、核酸雜交、?核酸擴增、核酸探針或免疫檢測；所述產品包括制劑、芯片或試劑盒；所述MYH6?突變基因的核苷酸序列如?SEQ?ID?NO.?1?所示，所述核苷酸序列在?1576?位上存在由G?變為A的突變；所述MYH6基因表達產物的突變的氨基酸序列如?SEQ?ID?NO.2?所示，所述氨基酸序列在第?526?位上存在由?Glu?變為?Lys的突變。

2.根據權利要求?1?所述的應用，其特征在于，所述產品的檢測樣本為外?周血。

3.根據權利要求?2?所述的應用，其特征在于，所述檢測試劑為核苷酸序?列如?SEQ?IDNO.3?所示的探針。

4.根據權利要求?1?所述的應用，其特征在于，所述核酸擴增中，使?用如?SEQ?ID?NO.4和?SEQ?ID?NO.5?所示核苷酸序列的引物。

5.一種先天性心臟病模型的構建方法，其特征在于，向培養體系施?用?表達?MYH6?突變基因的試劑，其中，所述培養體系選自細胞體系、組織體系或器官體系，所述?MYH6?突變基因的核苷酸序列如?SEQ?ID?NO.?1?所示，所述核苷酸在?1576?位?上存在由G變為?A的突變；所述表達MYH6?突變基因的試劑為?MYH6?腺病毒。