[發(fā)明專利]一種影響人遺傳性心律失常疾病診治的錯義突變及其應(yīng)用

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• 申請?zhí)枺?/td>: 201910703527.3
• 申請日: 2019-07-31
• 公開（公告）號: CN110541024A
• 公開（公告）日: 2019-12-06
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 劉剛瓊;張金盈;王楚楚;趙曉燕;董建增
• 申請（專利權(quán)）人: 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變，其特征在于其突變位點對應(yīng)于人類CALM2基因區(qū)第89位編碼堿基由C突變?yōu)镚，即CALM2 mutation：c.C89G (p.T30R)( NM_001743)。

2.權(quán)利要求1所述的導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變在人類遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)中的應(yīng)用。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變在人類遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)中的應(yīng)用，其特征在于：所述的人類遺傳性心律失常疾病研究為利用權(quán)利要求1所述的錯義突變鑒定人類遺傳性心律失常疾病。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所示的導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變在人類遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)中的應(yīng)用，其特征在于：所述的人類遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)還包括利用上述錯義突變評估、干預(yù)人類遺傳性心律失常疾病。

5.根據(jù)權(quán)利要求2所述的導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變在人類遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)中的應(yīng)用，其特征在于：所述的人類為亞洲人群。

6.一種用于鑒定權(quán)利要求1所述的導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變的引物，其特征在于包含上游引物PCR-F和下游引物PCR-R：

上游引物PCR-F為：5′- GTGACAGAGGAGCCAGTCATTT-3′(SEQ ID NO.2)；

下游引物PCR-R為：5′- TTTAACATATCCAGTCCTTGACGTA-3′(SEQ ID NO.3)。

7.權(quán)利要求6所述的用于鑒定導(dǎo)致人類遺傳性心律失常疾病的錯義突變的引物在遺傳性心律失常疾病輔助診斷及臨床干預(yù)中的應(yīng)用。

8.一種檢測人類遺傳性心律失常發(fā)病的方法，其特征在于包含如下步驟：檢測權(quán)利要求1所述的人類CALM2基因錯義突變的單核苷酸是C還是G。

9.一種人類遺傳性心律失常疾病的產(chǎn)前診斷的方法，其特征在于包含如下步驟：確定受檢者夫妻雙方的權(quán)利要求1所述的錯義突變，并根據(jù)錯義突變做出相應(yīng)的措施：如受檢者夫妻中一方上述錯義突變?yōu)殡s合突變，提示受檢者子女出現(xiàn)心律失常疾病風(fēng)險高，應(yīng)積極采取預(yù)防措施；如受檢者夫妻雙方上錯義突變?yōu)闊o突變，即夫妻雙方上述錯義突變均為正常，提示受檢者子女出現(xiàn)—心律失常疾病風(fēng)險降低，可僅進(jìn)行常規(guī)檢查。

10.根據(jù)權(quán)利要求9中所述的人類遺傳性心律失常疾病的產(chǎn)前診斷的方法，其特征在于：所述的人類為亞洲人群。