[發明專利]一種用于他汀類藥物個體化基因檢測的探針組及試劑盒

有效

• 申請號: 201910485737.X
• 申請日: 2019-06-05
• 公開（公告）號: CN110157797B
• 公開（公告）日: 2020-05-05
• 發明（設計）人: 黃拔嚴;張彥偉
• 申請（專利權）人: 北京益序醫療科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京智行陽光知識產權代理事務所(普通合伙) 11738
• 代理人: 黃錦陽

本發明公開了一種用于他汀類藥物個體化基因檢測的探針組及試劑盒，包括KIF6、SLCO1B1、COQ2、APOA5、APOE、ABCC2、ABCG2、GATM、HMGCR、ABCB1等10個基因的共計12個多態性位點，用于他汀類藥物個體化基因檢測的試劑盒，包括所獲得的探針組、封閉液、雜交緩沖液、結合緩沖液、漂洗緩沖液、洗脫緩沖液和PCR反應液，提供一種用于他汀類藥物療效及副作用的基因檢測的探針組，所述探針組包含能同時特異性捕獲12個目標區域的探針，這些區域為KIF6、SLCO1B1、COQ2、APOA5、APOE、ABCC2、ABCG2、GATM、HMGCR、ABCB1等10個基因的共計12個多態性位點，本發明提供一種用于評估他汀類藥物療效及副作用的基因檢測的試劑盒，所述試劑盒包括上述本發明的一種用于評估他汀類藥物療效及副作用的基因檢測的探針組。

技術領域

本發明涉及基因檢測技術領域，具體為一種用于他汀類藥物個體化基因檢測的探針組及試劑盒。

背景技術

他汀類藥物是羥甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑。他汀類藥物能顯著降低血漿膽固醇(TC)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)，治療高脂血癥外，還有抗動脈粥樣硬化等，適用于原發性高膽固醇血癥及混合型高脂血癥，是當前防治高膽固醇血癥和動脈粥樣硬化疾病非常重要的藥物，目前國內外常用的他汀類藥物有辛伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀和瑞舒伐他汀。他汀類藥物在臨床中使用最大的困擾是其不良反應，特別是肌肉毒性。他汀類相關的肌肉毒性包括肌痛(無肌肉退化跡象的疼痛)、肌病(有肌肉退化跡象的疼痛)和橫紋肌溶解(嚴重的肌肉損傷和急性腎損傷)，在《臨床血脂學雜志》上發表的一項研究中，60％停止服用他汀類藥物的人認為肌肉疼痛是主要原因，有許多臨床因素與增加他汀類肌病的風險有關，已有許多的臨床證據表明，他汀類藥物使用的劑量和對藥物的有效性由特異的藥物代謝酶、作用靶點和轉運載體決定，當這些標志基因發生遺傳變異，藥物的代謝和吸收就發生變化，導致藥物不良反應的發生率增高，以及藥物治療的有效性改變，這些標志基因與藥物的功能密切相關，通過檢測這些標志基因的遺傳變異，可確定個體用藥的種類以及使用劑量，實現精準用藥、安全用藥的目的,有效提高藥物治療的有效性、預防ADR的發生，過去的二十年里，人類在分析個體基因組的能力上大大提高，取得了很多顯著的成果，最初分析一個單獨個體的若干目標基因需要耗時幾個月，費用高達上萬美元，然而現在，這種檢測已經變成了越來越簡單的一個過程。基因組序列測定的費用越來越低，收集個體樣本遺傳信息的速度也越來越快，第二代高通量測序技術(next-generation sequencing technology)具有快速、準確、低成本的優點，可同時對多個基因的各種類型突變進行檢測，已經被廣泛應用于遺傳缺陷的病因檢測和分子遺傳學診斷，然而，到目前為止，市場沒有專門針對他汀類藥物個體化用藥基因檢測的高通量探針、芯片或試劑盒，使得他汀類藥物的使用大多數只能通過試錯的方式進行，不但可能給患者帶來痛苦，甚至會影響疾病的治療，綜上所述，開發一種高效、準確、低價的試劑盒，用于評估他汀類藥物療效及副作用的基因檢測，意義非常重大。

發明內容

本發明的目的在于提供一種用于他汀類藥物個體化基因檢測的探針組及試劑盒，以解決上述背景技術中提出的問題。