[發明專利]聽神經病譜系障礙相關的OTOF基因突變檢測試劑盒

有效

• 申請號: 201910294225.5
• 申請日: 2019-04-12
• 公開（公告）號: CN109825576B
• 公開（公告）日: 2023-03-31
• 發明（設計）人: 查定軍;王淑娟;陳俊;梁鵬飛;王劍;李瓊;李薇;邱建華
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍第四軍醫大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 西安通大專利代理有限責任公司 61200
• 代理人: 范巍

1.一種檢測分子標記的試劑在制備聽神經病譜系障礙病因學分析試劑中的應用，其特征在于：所述分子標記為OTOF基因c.1945_1960del16bp突變。

2.根據權利要求1所述的應用，其特征在于：檢測OTOF基因c.1945_1960del16bp突變的方法包括以下步驟：

1)采集待測個體的血液、體液或組織，然后提取DNA；

2)以步驟1)提取的DNA為模板，以PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；從PCR反應產物中分離PCR反應擴增的目標片段，并根據該目標片段中對應于OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960位的堿基缺失情況進行分型鑒定。

3.根據權利要求2所述的應用，其特征在于：所述PCR引物選自以下三對引物P1、P2、P3中的一對：

引物對P1的序列為：

OTOF-F-1:5’-AGGCAGCACCGGATTGGA-3’；

OTOF-R-1:5’-CCAGGTAGGGCAGATGGAAGT-3’；

引物對P2的序列為：

OTOF-F-2:5’-CCAACCCTCAGCTCCACCTA-3’；

OTOF-R-2:5’-CCAGGTAGGGCAGATGGAAGT-3’；

引物對P3的序列為：

OTOF-F-3:5’-GGGGACACGGGCTAATGCT-3’；

OTOF-R-3:5’-GCTCCTGTCCTTGTCTGTGCC-3’。

4.根據權利要求2所述的應用，其特征在于：所述分型鑒定采用對所述目標片段進行直接測序的方法，通過將測序結果與參考序列進行比對，確定待測個體對應于OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960位的基因型或等位基因類型。

5.根據權利要求2所述變的應用，其特征在于：根據比對確定的基因型包括野生純合型W/W、突變雜合型W/D或突變純合型D/D。