[發明專利]檢測MSI的試劑盒、參考數據庫、其構建方法及應用

有效

• 申請號: 201910108413.4
• 申請日: 2019-01-18
• 公開（公告）號: CN109830265B
• 公開（公告）日: 2022-11-25
• 發明（設計）人: 韓文博;趙利利;郭現超;閆慧婷;陳維之;杜波;何驥
• 申請（專利權）人: 臻悅生物科技江蘇有限公司
• 主分類號: G16B50/00
• 分類號: G16B50/00;G16B30/00;C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司 11240
• 代理人: 韓建偉;路秀麗

1.一種檢測MSI的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括：針對表1所示的70個微衛星位點中的至少8個位點的檢測試劑。

2.一種用于檢測MSI的參考數據庫，其特征在于，所述參考數據庫包括表1所示的70個微衛星位點中的至少8個位點的MSI信息，每個所述位點的MSI信息包括重復單元的類型、支持每種類型的所述重復單元的reads數、每種類型的所述重復單元的相對豐度，所述相對豐度為各所述重復單元的類型的reads數與reads數最多的所述重復單元的類型所對應的reads數的比值，不同長度的序列代表不同的所述重復單元的類型。

3.根據權利要求2所述的參考數據庫，其特征在于，所述參考數據庫還包括參考人群的所述重復單元的類型的數量Ni、所述重復單元的類型的數量Ni的平均值Mean(Ni)以及所述重復單元的類型的數量Ni的標準偏差SD(Ni)。

4.一種用于檢測MSI的參考數據庫的構建方法，其特征在于，所述構建方法包括：

獲取參考人群的測序數據，所述測序數據包括表1所示的70個微衛星位點中的至少8個位點的DNA測序reads；

將所述測序數據與參考基因組序列進行比對，得到比對結果；

從比對結果中進行篩選并保留同時滿足以下條件的位點，得到所述參考數據庫，

(1)覆蓋所述微衛星位點區域及兩翼各預設長度的reads數滿足第一閾值；

(2)支持各重復單元的類型的reads數滿足第二閾值，不同長度的序列代表不同的所述重復單元的類型；

(3)各所述重復單元的類型的相對豐度滿足第三閾值，所述相對豐度為各所述重復單元的類型的reads數與reads數最多的所述重復單元的類型所對應的reads數的比值。

5.根據權利要求4所述的構建方法，其特征在于，從比對結果中篩選并保留同時滿足所述條件的位點后，所述構建方法還包括：

計算所述參考人群中所有樣本的所述重復單元的類型的數量Ni、所述重復單元的類型的數量Ni的平均值Mean(Ni)以及所述重復單元的類型的數量Ni的標準偏差SD(Ni)，得到所述參考數據庫。

6.根據權利要求4或5所述的構建方法，其特征在于，所述預設長度≥2bp。

7.根據權利要求4或5所述的構建方法，其特征在于，所述第一閾值≥100。

8.根據權利要求4或5所述的構建方法，其特征在于，所述第二閾值≥2。

9.根據權利要求4或5所述的構建方法，其特征在于，所述第三閾值≥0.05。