[發明專利]一種用于檢測苯丙酮尿癥相關致病基因的試劑盒及其專用捕獲探針組

有效

• 申請號: 201910001308.0
• 申請日: 2019-01-02
• 公開（公告）號: CN111394446B
• 公開（公告）日: 2022-11-01
• 發明（設計）人: 伍建;姬曉雯;郜玉杰
• 申請（專利權）人: 北京邁基諾基因科技股份有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢;陳曉慶

1.用于捕獲苯丙酮尿癥相關基因的探針組，由序列表中序列1至序列108所示的探針組成；所述苯丙酮尿癥相關基因為PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1和SPR。

2.根據權利要求1所述的探針組，其特征在于：所述每條探針均標記生物素。

3.用于捕獲苯丙酮尿癥相關基因的試劑盒，其包括組分1)；所述組分1)為權利要求1或2所述的探針組；所述苯丙酮尿癥相關基因為PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1和SPR。

4.根據權利要求3所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括如下獨立包裝的各個組分：

2)富集緩沖液，其包括人cot-1DNA、鮭魚精DNA、引物1和引物2；

所述引物1的核苷酸序列為序列109；

所述引物2的核苷酸序列為序列110；

3)雜交緩沖液，包括Tris-HCl緩沖液、NaCl、檸檬酸鈉、BSA和Tween20；

4)結合緩沖液，包括Tris-HCl緩沖液、NaCl和EDTA；

5)漂洗液1，包括SDS和檸檬酸三鈉緩沖液；

6)漂洗液2，包括SDS和10倍稀釋的檸檬酸三鈉緩沖液；

7)NaOH水溶液；

8)Tris-HCl緩沖液；

9)PCR反應液；所述PCR 反應液包括引物3和引物4；

所述引物3的核苷酸序列為序列111；

所述引物4的核苷酸序列為序列112；

所述引物3和所述引物4的最后一位核苷酸為硫代修飾；

10)TE緩沖液。

5.權利要求1或2所述的探針組或權利要求3或4所述的試劑盒在制備捕獲待測樣本中苯丙酮尿癥相關基因的產品中的應用；所述苯丙酮尿癥相關基因為PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1和SPR。

6.權利要求1或2所述的探針組或權利要求3或4所述的試劑盒在制備檢測待測樣本中苯丙酮尿癥相關基因變異的產品中的應用；所述苯丙酮尿癥相關基因為PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1和SPR。

7.權利要求1或2所述的探針組或權利要求3或4所述的試劑盒在制備檢測或預測待測者是否患有苯丙酮尿癥的產品中的應用。