[發明專利]基因組數據分析系統和方法

有效

• 申請號: 201880030285.X
• 申請日: 2018-03-29
• 公開（公告）號: CN110603596B
• 公開（公告）日: 2023-09-29
• 發明（設計）人: 安德魯·沃倫
• 申請（專利權）人: ILLUMINA公司
• 主分類號: G16B45/00
• 分類號: G16B45/00
• 代理公司: 北京英賽嘉華知識產權代理有限責任公司 11204
• 代理人: 王達佐;王艷春

實施例涉及用于分析例如遺傳變異等基因組數據的方法和系統。一些實施例涉及個體的某些遺傳變異的有效分析和呈現。

相關申請的交叉引用

本申請要求2017年3月30日提交的標題為“基因組數據分析系統和方法”的第62/479,058號美國臨時申請的優先權，所述美國臨時申請以全文引用的方式并入本文中。

技術領域

實施例涉及用于分析例如遺傳變異等基因組數據的方法和系統。一些實施例涉及個體的某些遺傳變異的有效分析和呈現。

背景技術

已經開發了越來越復雜的系統，來確定基因組信息并分析所述信息以確定感興趣特性的范圍。此類系統可以允許處理遺傳物質的樣品，從而對所述物質執行核苷酸測序，例如下一代測序。這些系統還可以包括信息部件，所述信息部件被設計成將來自遺傳物質的核苷酸序列的延伸區段拼湊在一起，并最終確定個體的整個染色體和基因組的序列。

遺傳分析的一個方面涉及確定遺傳變異。不同類型的變異包括插入、缺失、置換、重復、易位和反演。目前，基因組分析面臨的挑戰包括遺傳變異的識別和分類、向人類研究人員和臨床醫生呈現遺傳變異以及以對用戶最有益和最具指導性的方式操縱數據。

發明內容

一些實施例包括用于顯示遺傳變異數據的計算機實施方法，包括：從個體的基因組序列數據接收遺傳變異數據；針對所確定的遺傳變異數據的文檔創建索引；接收來自用戶的選擇，以從多個過濾器中選擇至少一個過濾器，所述多個過濾器用于遺傳變異數據中的感興趣特征；基于選擇的過濾器搜索索引，以生成個體的經過濾的遺傳變異；識別是易位的遺傳變異以及第一點和第二點，第一點是在第一軸上的易位的第一斷裂點的位置，第二點是易位定位在第二軸上的第二斷裂點的位置，第二軸包括基因組的線性表示；以及在顯示裝置上顯示瀏覽器頁面，瀏覽器頁面顯示個體的經過濾的遺傳變異，其中，瀏覽器頁面包括具有第一軸的第一圖譜，第一軸包括這樣的基因組的線性表示，即，該基因組具有遺傳變異定位在第一軸上的位置，以及其中，不同類型的遺傳變異由不同圖標識別，其中對于易位遺傳變異，瀏覽器頁面顯示使用直線或曲線連接的第一點與第二點。一些實施例還包括確定來自個體的遺傳變異數據。

一些實施例還包括顯示第二圖譜，第二圖譜包括第一軸的放大視圖和第二軸的非放大視圖。在一些實施例中，從第一圖譜直接切換到第二圖譜。在一些實施例中，不同圖標各自是可選擇的，用于啟動第二圖譜。

一些實施例還包括在用戶懸停于對應易位上或選擇對應易位時突出顯示易位。一些實施例還包括在用戶選擇用于遺傳變異的圖標時，顯示用于遺傳變異的細節的彈出窗口。

在一些實施例中，遺傳變異數據存儲在遠離服務器的位置處，所述服務器執行搜索。

在一些實施例中，確定遺傳變異數據包括調用多個變異識別工具。一些實施例還包括利用變異識別工具來創建帶注釋遺傳變異數據，其中帶注釋遺傳變異數據包括選自由以下各項組成的組中的至少一個特征：遺傳變異的類型、遺傳變異的基因座和遺傳變異的質量得分。

在一些實施例中，過濾器選擇性地提供與由以下各項組成的組中的至少一個特征關聯的遺傳變異：全基因組、染色體、遺傳變異的類型、質量度量、臨床適應癥、種群頻率和重疊數據庫變異。在一些實施例中，臨床適應癥是與遺傳變異相關的表型。

在一些實施例中，創建索引包括創建倒排索引。在一些實施例中，搜索索引包括搜索倒排索引。

在一些實施例中，遺傳變異包括選自由以下各項組成的組中的至少一種變異：反演、缺失、插入、重復、置換和易位。