[發(fā)明專利]基因組數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201880030285.X
• 申請日: 2018-03-29
• 公開（公告）號: CN110603596B
• 公開（公告）日: 2023-09-29
• 發(fā)明（設計）人: 安德魯·沃倫
• 申請（專利權）人: ILLUMINA公司
• 主分類號: G16B45/00
• 分類號: G16B45/00
• 代理公司: 北京英賽嘉華知識產(chǎn)權代理有限責任公司 11204
• 代理人: 王達佐;王艷春

1.一種用于分析遺傳變異數(shù)據(jù)的計算機實施方法，包括：

從個體的基因組序列數(shù)據(jù)接收遺傳變異數(shù)據(jù)；

針對確定的遺傳變異數(shù)據(jù)的文檔創(chuàng)建倒排索引；

接收來自用戶的選擇以從多個過濾器中選擇至少一個過濾器，所述多個過濾器用于過濾所述遺傳變異數(shù)據(jù)中的感興趣的特征，其中，所述過濾器選擇性地提供與臨床適應癥相關的遺傳變異；

基于所選擇的過濾器搜索所述倒排索引，以生成所述個體的經(jīng)過濾的遺傳變異；

識別是易位的遺傳變異以及第一點和第二點，所述第一點是所述易位在基因組的線性表示的第一軸上的第一斷裂點的位置，所述第二點是所述易位定位在基因組的線性表示的第二軸上的第二斷裂點的位置；以及

在顯示裝置上顯示瀏覽器頁面，所述瀏覽器頁面顯示所述個體的經(jīng)過濾的遺傳變異，其中，所述瀏覽器頁面包括具有所述第一軸的第一圖譜，所述第一軸具有所述遺傳變異定位在所述第一軸上的位置，以及其中，不同類型的遺傳變異由不同圖標和所述第二軸識別，其中對于易位遺傳變異，所述瀏覽器頁面顯示使用直線或曲線連接的所述第一軸的所述第一點與在所述第二軸上的所述第二點；以及

顯示第二圖譜，所述第二圖譜包括所述第一軸的放大視圖和所述第二軸的非放大視圖。

2.根據(jù)權利要求1所述的方法，還包括：

確定來自所述個體的所述遺傳變異數(shù)據(jù)。

3.根據(jù)權利要求1或2所述的方法，其中，顯示所述第二圖譜包括從所述第一圖譜直接切換到所述第二圖譜。

4.根據(jù)權利要求1所述的方法，其中，所述不同圖標各自是可選擇的，用于啟動所述第二圖譜。

5.根據(jù)權利要求1所述的方法，還包括在用戶懸停于對應易位上或選擇對應易位時突出顯示易位。

6.根據(jù)權利要求1所述的方法，還包括：

在用戶選擇針對遺傳變異的圖標時，顯示用于所述遺傳變異的細節(jié)的彈出窗口。

7.根據(jù)權利要求1所述的方法，其中，所述遺傳變異數(shù)據(jù)存儲于遠離服務器的位置，所述服務器執(zhí)行所述搜索。

8.根據(jù)權利要求2所述的方法，其中，確定遺傳變異數(shù)據(jù)包括調用多個變異識別工具。

9.根據(jù)權利要求8所述的方法，還包括：

利用所述變異識別工具來創(chuàng)建帶注釋遺傳變異數(shù)據(jù)，其中，所述帶注釋遺傳變異數(shù)據(jù)包括選自由以下各項組成的組中的至少一個特征：遺傳變異的類型、遺傳變異的基因座和遺傳變異的質量得分。

10.根據(jù)權利要求1所述的方法，其中，所述臨床適應癥是與所述遺傳變異相關的表型。

11.根據(jù)權利要求1所述的方法，其中，所述遺傳變異包括選自由以下各項組成的組中的至少一種變異：反演、缺失、插入、重復、置換和易位。