[發明專利]檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸以及檢測方法

在審

• 申請號: 201811654872.4
• 申請日: 2018-12-30
• 公開（公告）號: CN109468379A
• 公開（公告）日: 2019-03-15
• 發明（設計）人: 胡昌明;趙薇薇;嚴慧;朱陽進;徐艷艷;湯愿笑;甘立佳;于世輝
• 申請（專利權）人: 廣州金域醫學檢驗中心有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 北京超凡志成知識產權代理事務所(普通合伙) 11371
• 代理人: 李青

本發明公開了一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸以及檢測方法，涉及基因多態性檢測技術領域。該核苷酸包括引物組合1?引物組合9中的一種或多種的組合。采用該引物組可以同時對6個抗癲癇類藥物相關基因的9個SNP位點的多態性進行檢測，具有成本低、結果判讀簡單，SNP位點之間無干擾等特點。

技術領域

本發明涉及基因多態性檢測技術領域，具體而言，涉及一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸以及檢測方法。

背景技術

癲癇是由于各種原因引起的腦組織局部神經元異常高頻放電，導致周圍大腦功能短暫失調的綜合征。在中國，癲癇是僅次于頭痛的精神科疾病，藥物治療則是目前控制癲癇發作的主要手段，以減少或防止癲癇發作。但是藥物療效和不良反應也呈現較明顯的個體差異。出現差異的原因，除了病理、生理、性別、年齡、身高、體重、依從性等外，遺傳因素是影響藥物反應差異的重要因素。

研究發現，用于治療癲癇的藥物的療效與多種基因表型相關，基因表型不同，藥物的治療效果就存在顯著差異。近年來，藥物基因組學得到了飛速發展，在美國FDA批準的藥品說明書中，已有多種抗癲癇藥物添加了藥物基因組學的信息。因此為取得最佳治療效果，醫生應依據患者的基因型資料選取合適的藥物，即根據個體遺傳特征(基因型)，選擇有效的治療方案。實現“基因導向型”個體化藥物治療和“量體用藥”。

傳統的檢測方法主要為sanger測序、片段分析或是單堿基延伸技術，每個反應僅檢測1個或是幾個基因位點。其存在檢測效率低，通量低的問題。傳統的檢測方法完成一次檢測周期較長，需要實驗人員較多；同時檢測配套試劑中，需要熒光標記引物或ddNTP或長片段引物，成本較高。由于藥物代謝基因在基因組中存在有較多重復序列，傳統的檢測方法對基因難擴增、難檢測。傳統的檢測方法實驗流程長，樣品孔反復開蓋、加樣次數多；同時同一反應內多個基因位點競爭性擴增，相關干擾大。傳統檢測方法得到的原始結果均無法在儀器上直觀顯示檢測結果，需要實驗員自行設置參數分析，結果判讀復雜。傳統的檢測方法需要用到熒光標記的引物或ddNTP或是長片段引物，在室溫或是光照條件下暴露較長時間，或是反復凍融次數過多極易導致檢測失敗，失敗率高。

鑒于此，特提出本發明。

發明內容

本發明的目的在于提供一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸，采用該核苷酸可以同時對6個抗癲癇類藥物相關基因的9個SNP位點的多態性進行檢測，具有成本低、結果判讀簡單，SNP位點之間無干擾等特點。

本發明的另一目的在于提供一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的試劑盒，采用該試劑盒可以同時對6個抗癲癇類藥物相關基因的9個SNP位點的多態性進行檢測，具有成本低、結果判讀簡單，SNP位點之間無干擾等特點。

本發明的另一目的在于提供一種與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的檢測方法，該方法可以同時對6個抗癲癇類藥物相關基因的9個SNP位點的多態性進行檢測，具有成本低、結果判讀簡單，SNP位點之間無干擾等特點。

本發明是這樣實現的：

一方面，本發明提供了一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸，其包括引物組合1-引物組合9中的一種或多種的組合；

其中，引物組合1包括：SEQ ID NO.1-2所示的擴增引物和SEQ ID NO.19所示的檢測引物；

引物組合2包括：SEQ ID NO.3-4所示的擴增引物和SEQ ID NO.20所示的檢測引物；

引物組合3包括：SEQ ID NO.5-6所示的擴增引物和SEQ ID NO.21所示的檢測引物；

引物組合4包括：SEQ ID NO.7-8所示的擴增引物和SEQ ID NO.22所示的檢測引物；