[發明專利]檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸以及檢測方法

在審

• 申請號: 201811654872.4
• 申請日: 2018-12-30
• 公開（公告）號: CN109468379A
• 公開（公告）日: 2019-03-15
• 發明（設計）人: 胡昌明;趙薇薇;嚴慧;朱陽進;徐艷艷;湯愿笑;甘立佳;于世輝
• 申請（專利權）人: 廣州金域醫學檢驗中心有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 北京超凡志成知識產權代理事務所(普通合伙) 11371
• 代理人: 李青

1.一種檢測與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的核苷酸，其特征在于，其包括引物組合1-引物組合9中的一種或多種的組合；

其中，引物組合1包括：SEQ ID NO.1-2所示的擴增引物和SEQ ID NO.19所示的檢測引物；

引物組合2包括：SEQ ID NO.3-4所示的擴增引物和SEQ ID NO.20所示的檢測引物；

引物組合3包括：SEQ ID NO.5-6所示的擴增引物和SEQ ID NO.21所示的檢測引物；

引物組合4包括：SEQ ID NO.7-8所示的擴增引物和SEQ ID NO.22所示的檢測引物；

引物組合5包括：SEQ ID NO.9-10所示的擴增引物和SEQ ID NO.23所示的檢測引物；

引物組合6包括：SEQ ID NO.11-12所示的擴增引物和SEQ ID NO.24所示的檢測引物；

引物組合7包括：SEQ ID NO.13-14所示的擴增引物和SEQ ID NO.25所示的檢測引物；

引物組合8包括：SEQ ID NO.15-16所示的擴增引物和SEQ ID NO.26所示的檢測引物；

引物組合9包括：SEQ ID NO.17-18所示的擴增引物和SEQ ID NO.27所示的檢測引物。

2.一種與抗癲癇類藥物相關的基因的SNP位點的檢測方法，其特征在于，其包括如下步驟：

(1)使用權利要求1所述的核苷酸中的擴增引物對樣品進行PCR擴增，得到第一擴增產物；

(2)使用權利要求1所述的核苷酸中的檢測引物對經堿性磷酸酶處理后的第一擴增產物進行單堿基延伸反應，得到第二擴增產物；

(3)采用飛行時間質譜技術分析所述第二擴增產物的多態性。

3.根據權利要求2所述的檢測方法，其特征在于，在步驟(1)中，進行PCR擴增的體系含有：引物組合1-引物組合9的擴增引物。

4.根據權利要求2所述的檢測方法，其特征在于，在步驟(1)中，進行PCR擴增的程序的退火溫度為：55-57℃。

5.根據權利要求2所述的檢測方法，其特征在于，在步驟(1)中，所述擴增引物在體系中的濃度為0.8-1.2μM。

6.根據權利要求2-5任一項所述的檢測方法，其特征在于，在步驟(2)中，進行單堿基延伸反應的體系含有：引物組合1-引物組合9的檢測引物和第一擴增產物。

7.根據權利要求6所述的檢測方法，其特征在于，所述檢測引物在單堿基延伸反應的體系中的總濃度為7-9μM。

8.根據權利要求7所述的檢測方法，其特征在于，引物組合1-引物組合9的各檢測引物在單堿基延伸反應的體系中的濃度分別是：0.582μM、0.742μM、0.836μM、0.843μM、0.857μM、0.882μM、1.000μM、1.017μM以及1.122μM，單堿基延伸反應的體系的體積為9μL。