[發(fā)明專利]用于檢測PIK3CD基因E1021K位點突變的探針和引物組合及試劑盒

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201811584627.0
• 申請日: 2018-12-24
• 公開（公告）號: CN109337976A
• 公開（公告）日: 2019-02-15
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王薇;宋紅梅;伍建
• 申請（專利權(quán)）人: 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京智匯東方知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11391
• 代理人: 康正德;關(guān)艷芬

1.一種用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合，其特征在于：所述引物包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示；所述探針包括突變型探針，所述突變型探針的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合，其特征在于：所述正向引物、反向引物和所述突變型探針的摩爾比為1:1:1。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合，其特征在于：所述探針還包括野生型探針，所述野生型探針的核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合，其特征在于：所述突變型探針和野生型探針的5’端均標(biāo)記有熒光基團(tuán)，3’端均標(biāo)記有淬滅基團(tuán)。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合，其特征在于：所述正向引物與反向引物的摩爾比為1:1，所述野生型探針與突變型探針的摩爾比為1:1，所述正向引物與所述野生型探針的摩爾比為(1-3)：1。。

6.一種用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的試劑盒，其特征在于：包括權(quán)利要求1～5任一項所述的用于檢測人類PIK3CD基因C.3061G>A,P.E1021K位點的探針和引物組合。

7.一種權(quán)利要求1～5任一項所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點的探針和引物組合在制備用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變及突變率的試劑盒中的應(yīng)用。

8.一種權(quán)利要求1～5任一項所述的用于檢測人類PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變的探針和引物組合在制備用于篩查PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位點突變相關(guān)PI3Kδ過度活化綜合征的產(chǎn)品中的應(yīng)用。