[發明專利]骨密度性狀遺傳力分析方法及裝置

有效

• 申請號: 201811551760.6
• 申請日: 2018-12-18
• 公開（公告）號: CN109637582B
• 公開（公告）日: 2020-09-22
• 發明（設計）人: 朱木春;殷鵬;艾紅;胡帆
• 申請（專利權）人: 深圳先進技術研究院
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B40/00
• 代理公司: 深圳市科進知識產權代理事務所(普通合伙) 44316
• 代理人: 吳乃壯

本發明提供了一種骨密度性狀遺傳力分析方法及裝置，涉及遺傳力分析技術領域，本發明通過獲取待檢測對象的基因型數據；根據所述基因型數據確定全轉錄組關聯分析TWAS顯著基因；對所述TWAS顯著基因進行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力，利用全轉錄組管理分析方法TWAS實現對全基因組關聯分析GWAS顯著基因進行再篩選，減少了對于GWAS顯著基因的實驗分析，不僅遺傳力的精確度高，并且還通過對遺傳力的風險評分，在科學角度上進一步做出遺傳可解釋性。

技術領域

本發明涉及遺傳力分析技術領域，尤其是涉及一種骨密度性狀遺傳力分析方法及裝置。

背景技術

骨密度全稱是骨骼礦物質密度，是骨骼強度的一個重要指標，以克/每立方厘米表示，是一個絕對值。骨密度是骨質量的一個重要標志，反映骨質疏松程度，預測骨折危險性的重要依據。有許多相關的研究表明骨密度有很強的遺傳成分，其遺傳性大約在50％-80％。現有的骨密度性狀遺傳力分析方法中，主要是通過全基因關聯研究方法比較大樣本中DNA測序數據，發現與骨密度相關的單核苷酸多態性位點，通過這些遺傳變異位點評估骨密度性狀的遺傳力。

但是通過基因關聯研究方法對骨密度形狀遺傳力進行分析不僅需要大量樣本，基因分型浪費大量人力物力，且評估出骨密度形狀遺傳力的精確度低。

發明內容

有鑒于此，本發明的目的在于提供了一種骨密度性狀遺傳力分析方法及裝置，以解決現有技術中通過基因關聯研究方法對骨密度形狀遺傳力進行分析不僅需要大量樣本，基因分型浪費大量人力物力，且評估出骨密度形狀遺傳力的精確度低的技術問題。

第一方面，本發明實施例提供了一種骨密度性狀遺傳力分析方法，包括：

獲取待檢測對象的基因型數據；

根據所述基因型數據確定全轉錄組關聯分析TWAS顯著基因；

對所述TWAS顯著基因進行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力。

結合第一方面，本發明實施例提供了第一方面的第一種可能的實施方式，其中，根據所述基因型數據確定全轉錄組關聯分析TWAS顯著基因的步驟，包括：

利用全基因組關聯分析GWAS方法對所述基因型數據進行骨密度性狀分析得到GWAS顯著基因；

利用TWAS方法對所述GWAS顯著基因進行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因。

結合第一方面，本發明實施例提供了第一方面的第二種可能的實施方式，其中，利用TWAS方法對所述GWAS顯著基因進行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因的步驟，包括：

對所述GWAS顯著基因進行模式化處理得到標準量；

利用TWAS方法對所述標準量進行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因。

結合第一方面，本發明實施例提供了第一方面的第三種可能的實施方式，其中，對所述TWAS顯著基因進行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力的步驟，包括：

對TWAS顯著基因進行預處理得到可用TWAS顯著基因；

根據所述可用TWAS顯著基因確定基因名、特征值和P值；

根據所述基因名與所述特征值確定基因表達量矩陣，根據所述基因名與所述P值確定二維數據；

對所述基因表達量矩陣和所述二維數據進行關聯性分析得到所述骨密度性狀遺傳力。

結合第一方面，本發明實施例提供了第一方面的第四種可能的實施方式，其中，對標準量進行預處理得到可用標準量的步驟，包括：

獲取顯著性閾值和標準量對應的P值；

剔除所述P值大于所述顯著性閾值的標準量，得到所述可用標準量。