[發(fā)明專利]骨密度性狀遺傳力分析方法及裝置

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201811551760.6
• 申請日: 2018-12-18
• 公開（公告）號: CN109637582B
• 公開（公告）日: 2020-09-22
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 朱木春;殷鵬;艾紅;胡帆
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳先進(jìn)技術(shù)研究院
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B40/00
• 代理公司: 深圳市科進(jìn)知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 44316
• 代理人: 吳乃壯

1.一種骨密度性狀遺傳力分析方法，其特征在于，包括：

獲取待檢測對象的基因型數(shù)據(jù)；

根據(jù)所述基因型數(shù)據(jù)確定全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析TWAS顯著基因；

對所述TWAS顯著基因進(jìn)行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力；

其中，對所述TWAS顯著基因進(jìn)行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力，包括：

對TWAS顯著基因進(jìn)行預(yù)處理得到可用TWAS顯著基因：獲取顯著性閾值和標(biāo)準(zhǔn)量對應(yīng)的P值；剔除所述P值大于所述顯著性閾值的標(biāo)準(zhǔn)量，得到可用標(biāo)準(zhǔn)量；

根據(jù)所述可用TWAS顯著基因確定基因名、特征值和P值；

根據(jù)所述基因名與所述特征值確定基因表達(dá)量矩陣，根據(jù)所述基因名與所述P值確定二維數(shù)據(jù)；

對所述基因表達(dá)量矩陣和所述二維數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)性分析得到所述骨密度性狀遺傳力。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的骨密度性狀遺傳力分析方法，其特征在于，根據(jù)所述基因型數(shù)據(jù)確定全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析TWAS顯著基因的步驟，包括：

利用全基因組關(guān)聯(lián)分析GWAS方法對所述基因型數(shù)據(jù)進(jìn)行骨密度性狀分析得到GWAS顯著基因；

利用TWAS方法對所述GWAS顯著基因進(jìn)行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的骨密度性狀遺傳力分析方法，其特征在于，利用TWAS方法對所述GWAS顯著基因進(jìn)行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因的步驟，包括：

對所述GWAS顯著基因進(jìn)行模式化處理得到標(biāo)準(zhǔn)量；

利用TWAS方法對所述標(biāo)準(zhǔn)量進(jìn)行骨密度性狀分析得到TWAS顯著基因。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，還包括：

根據(jù)所述骨密度性狀遺傳力確定基因風(fēng)險(xiǎn)評分。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的方法，其特征在于，所述基因風(fēng)險(xiǎn)評分的計(jì)算公式如下所示：

其中R²是所述基因風(fēng)險(xiǎn)評分，是骨密度性狀遺傳力，M_e是通過GWAS獲得的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)數(shù)量，N是個(gè)體內(nèi)采樣數(shù)量。

6.一種利用權(quán)利要求1所述的骨密度性狀遺傳力分析方法的骨密度性狀遺傳力分析裝置，其特征在于，包括：

獲取模塊，所述獲取模塊用于獲取待檢測對象的基因型數(shù)據(jù)；

確定模塊，所述確定模塊根據(jù)所述基因型數(shù)據(jù)確定全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析TWAS顯著基因；

分析模塊，所述分析模塊用于對所述TWAS顯著基因進(jìn)行遺傳性分析得到骨密度性狀遺傳力。

7.一種具有處理器可執(zhí)行的非易失的程序代碼的計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)，其特征在于，所述程序代碼使所述處理器執(zhí)行所述權(quán)利要求1-5任一所述方法。