[發(fā)明專利]遺傳病基因檢測的數據分析方法、系統(tǒng)及存儲介質

有效

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• 申請日: 2018-12-04
• 公開（公告）號: CN109686439B
• 公開（公告）日: 2020-08-28
• 發(fā)明（設計）人: 黃銓飛;梁麗絲;王楊;陳雨;朱鵬遠
• 申請（專利權）人: 東莞博奧木華基因科技有限公司
• 主分類號: G16H50/20
• 分類號: G16H50/20;G16H50/30;G16B20/20
• 代理公司: 廣州嘉權專利商標事務所有限公司 44205
• 代理人: 譚英強

本發(fā)明公開了遺傳病基因檢測的數據分析方法、系統(tǒng)及存儲介質，方法包括：輸入受檢者的樣本信息及測序數據；對測序數據進行生物信息學分析，得到注釋結果和統(tǒng)計結果；對統(tǒng)計結果中的質量指標進行質控審核；對通過質控審核的結果進行解讀人員和流程分配；確定變異條件因子池并進行變異證據評分，所述變異證據評分用于輔助分析受檢者的遺傳病變異因素。本發(fā)明基于測序數據進行生物信息學分析和質控審核，基于臨床表型信息進行解讀人員和流程分配，并且通過變異證據評分，實現(xiàn)半自動解讀，提高了工作效率；另外，本發(fā)明還能夠引入一代驗證引物數據庫，大大節(jié)省了引物的設計流程和資源耗費，可廣泛用于遺傳病基因測序數據分析和解讀。

技術領域

本發(fā)明涉及數據分析技術領域，尤其是遺傳病基因檢測的數據分析方法、系統(tǒng)及存儲介質。

背景技術

根據世界衛(wèi)生組織公布的數據，全球已經確認的罕見疾病約有7000種，占人類疾病的10％左右，約80％的罕見病為遺傳性疾病。隨著分子生物學技術的發(fā)展，越來越多的遺傳病可以進行診斷，但遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，診斷起來較為困難。傳統(tǒng)的診斷技術往往存在漏診、誤診的風險，這可能導致患者錯過了最佳治療時機，而基因檢測能夠實現(xiàn)遺傳病的早診斷、早干預、早治療。

目前隨著遺傳病基因檢測樣本量的不斷增加，樣本信息及基因檢測數據也爆發(fā)式增多，由此很容易出現(xiàn)以下問題：1)樣本信息或檢測數據弄混，導致出錯臨床檢測報告；2)信息可溯源性差；3)基因檢測數據需要依賴專業(yè)人員手工查詢各種數據庫和文獻，以解讀基因突變和受檢者臨床表型的關聯(lián)性和致病性，這種分析往往耗費很大量人力和時間；4)遺傳病基因檢測結果解讀后的突變位點一代驗證，往往需要設計引物，才能進行驗證，而目前很多實驗室都是依賴人工設計引物，使得以往積累的引物很難實現(xiàn)再使用，這會導致浪費財力和耗費人力。為此，開發(fā)一種能解決上述問題的遺傳病基因檢測數據分析系統(tǒng)非常有意義。

發(fā)明內容

為解決上述技術問題，本發(fā)明的目的在于：提供一種效率高的遺傳病基因檢測的數據分析方法、系統(tǒng)及存儲介質。

本發(fā)明一方面所采取的技術方案為：

遺傳病基因檢測的數據分析方法，包括以下步驟：

輸入受檢者的樣本信息及測序數據；

對測序數據進行生物信息學分析，得到注釋結果和統(tǒng)計結果；

對統(tǒng)計結果中的質量指標進行質控審核；

對通過質控審核的結果進行解讀人員和流程分配；

確定變異條件因子池并進行變異證據評分，所述變異證據評分用于輔助分析受檢者的遺傳病變異因素。

進一步，所述樣本信息包括但不限于樣本編號、樣本類型、檢測項目、受檢者姓名、受檢者類型、臨床表型信息。

進一步，所述對測序數據進行生物信息學分析，得到注釋結果和統(tǒng)計結果這一步驟，包括以下步驟：

將測序數據與參考基因組進行比對，根據比對結果進行第一過濾；

對第一過濾后的比對結果進行統(tǒng)計和變異分析，分別獲得統(tǒng)計結果和變異分析結果；

對變異分析結果進行第二過濾，對第二過濾后的變異分析結果進行注釋，得到注釋結果；

所述注釋結果包括變異的絕對坐標、核氨酸和氨基酸改變、變異質量得分、疾病數據庫和人群頻率數據庫。

進一步，所述對通過質控審核的結果進行解讀人員和流程分配這一步驟，包括以下步驟：

根據臨床表型信息進行解讀人員分配；

根據臨床表型信息進行流程分配，所述流程包括先證者流程和家系流程，其中，所述先證者流程用于分析具有臨床表型的患者，所述家系流程用于分析具有臨床表型的患者和所述患者的家系成員。