[發明專利]遺傳病基因檢測的數據分析方法、系統及存儲介質

有效

• 申請號: 201811471387.3
• 申請日: 2018-12-04
• 公開（公告）號: CN109686439B
• 公開（公告）日: 2020-08-28
• 發明（設計）人: 黃銓飛;梁麗絲;王楊;陳雨;朱鵬遠
• 申請（專利權）人: 東莞博奧木華基因科技有限公司
• 主分類號: G16H50/20
• 分類號: G16H50/20;G16H50/30;G16B20/20
• 代理公司: 廣州嘉權專利商標事務所有限公司 44205
• 代理人: 譚英強

1.遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：包括以下步驟：

輸入受檢者的樣本信息及測序數據；

對測序數據進行生物信息學分析，得到注釋結果和統計結果；其中，所述注釋結果包括檢測項目名稱以及選用的插件名稱；

所述統計結果包括質量指標；所述質量指標選自Reads、Q20、平均深度、深度≥1、深度≥10、深度≥20、深度≥50；

對統計結果中的質量指標進行質控審核；

對通過質控審核的結果進行解讀人員和流程分配；

確定變異條件因子池并進行變異證據評分，所述變異證據評分用于輔助分析受檢者的遺傳病變異因素；

所述變異條件因子包括臨床表型匹配度、突變類型致病性、重點關聯基因符合度以及變異質量評估。

2.根據權利要求1所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：

所述樣本信息包括但不限于樣本編號、樣本類型、檢測項目、受檢者姓名、受檢者類型、臨床表型信息。

3.根據權利要求1所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：所述對測序數據進行生物信息學分析，得到注釋結果和統計結果這一步驟，包括以下步驟：

將測序數據與參考基因組進行比對，根據比對結果進行第一過濾，以去除低質量reads；

對第一過濾后的比對結果進行統計和變異分析，分別獲得統計結果和變異分析結果；

基于過濾參數對變異分析結果進行第二過濾，對第二過濾后的變異分析結果進行注釋，得到注釋結果；所述過濾參數包括突變頻率，測序深度，鏈的偏好性和多聚結構；

所述注釋結果包括變異的絕對坐標、核氨酸和氨基酸改變、變異質量得分、疾病數據庫和人群頻率數據庫。

4.根據權利要求1所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：所述對通過質控審核的結果進行解讀人員和流程分配這一步驟，包括以下步驟：

根據臨床表型信息進行解讀人員分配；

根據臨床表型信息進行流程分配，所述流程包括先證者流程和家系流程，其中，所述先證者流程用于分析具有臨床表型的患者，所述家系流程用于分析具有臨床表型的患者和所述患者的家系成員。

5.根據權利要求1所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：所述確定變異條件因子池并進行變異證據評分，所述變異證據評分用于輔助分析受檢者的遺傳病變異因素這一步驟，包括以下步驟：

根據疾病遺傳機制原理，確定變異條件因子池；

對變異條件因子池中的因子按級別賦予分值；

依據已知遺傳變異因素的樣本構建線性加權函數模型；

根據對池中的因子按級別賦予分值后的變異條件因子池，利用線性加權函數模型計算待測樣本的變異證據評分；

根據變異證據評分，生成受檢者的遺傳病變異因素。

6.根據權利要求5所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：所述變異條件因子池包括：臨床表型匹配度、突變類型致病性、重點關聯基因符合度以及變異質量評估。

7.根據權利要求1所述的遺傳病基因檢測的數據分析方法，其特征在于：在確定變異條件因子池并進行變異證據評分這一步驟之后，還包括以下步驟：

構建一代驗證遺傳病變異的引物數據庫，根據變異絕對坐標索引引物。