[發(fā)明專利]用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法、裝置及終端設(shè)備

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201811021290.2
• 申請(qǐng)日: 2018-09-03
• 公開（公告）號(hào): CN109295198A
• 公開（公告）日: 2019-02-01
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 陳玥蘢;劉永初;劉陽(yáng);李陽(yáng);呂佩濤
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 安吉康爾（深圳）科技有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12Q1/6869
• 代理公司: 深圳中一聯(lián)合知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 44414
• 代理人: 張全文

1.一種用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，包括：

獲取遺傳性疾病樣本的基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

對(duì)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行重測(cè)序數(shù)據(jù)分析，檢測(cè)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)中的突變位點(diǎn)；

根據(jù)預(yù)設(shè)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)所述突變位點(diǎn)進(jìn)行突變注釋，得到所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果；

根據(jù)所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果，確定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果。

2.如權(quán)利要求1所述的用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，所述獲取遺傳性疾病相關(guān)樣本的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，包括：

獲取所述遺傳性疾病相關(guān)樣本的初始基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

對(duì)所述初始基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)。

3.如權(quán)利要求1所述的用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，所述對(duì)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行重測(cè)序數(shù)據(jù)分析，檢測(cè)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)中的突變位點(diǎn)，包括：

將所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)與參考序列進(jìn)行比對(duì)，得到所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)在基因組中對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)；

計(jì)算各個(gè)基因測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的可信度值，并將可信度值大于預(yù)設(shè)可信度閾值的基因測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)作為突變位點(diǎn)。

4.如權(quán)利要求3所述的用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，所述將所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)與參考序列進(jìn)行比對(duì)，得到所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)在基因組中對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)，包括：

將所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)與參考序列進(jìn)行比對(duì)，得到所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)在基因組中對(duì)應(yīng)的初始位點(diǎn)；

檢測(cè)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的初始位點(diǎn)中是否存在第一位點(diǎn)；

若所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的初始位點(diǎn)中存在第一位點(diǎn)，則將所述第一位點(diǎn)及所述第一位點(diǎn)的相鄰位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因測(cè)序數(shù)據(jù)作為重比對(duì)數(shù)據(jù)，所述第一位點(diǎn)包括單核苷酸多態(tài)性SNP位點(diǎn)和插入缺失標(biāo)記INDEL位點(diǎn)；

基于所述SNP位點(diǎn)和所述INDEL位點(diǎn)，對(duì)所述重比對(duì)數(shù)據(jù)與參考序列進(jìn)行再次比對(duì)，得到所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)在基因組中對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)。

5.如權(quán)利要求1至4任一項(xiàng)所述的用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果，確定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果，包括：

獲取所述突變位點(diǎn)的蛋白質(zhì)序列的保守性數(shù)據(jù)；

根據(jù)蛋白質(zhì)序列的保守性數(shù)據(jù)與有害度評(píng)分的關(guān)系，確定所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分；

根據(jù)所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分和注釋結(jié)果，確定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果。

6.如權(quán)利要求5所述的用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分和注釋結(jié)果，確定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果，包括：

若所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果包括遺傳性疾病注釋，且所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分大于或等于預(yù)設(shè)有害度評(píng)分閾值，則判定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果為與所述遺傳性疾病相關(guān)的有害變異；

若所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果不包括所述遺傳性疾病注釋，且所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分大于或等于預(yù)設(shè)有害度評(píng)分閾值，則判定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果為與所述遺傳性疾病無關(guān)的有害變異；

若所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果不包括所述遺傳性疾病注釋，且所述突變位點(diǎn)的有害度評(píng)分小于預(yù)設(shè)有害度評(píng)分閾值，則判定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果為無害變異。

7.一種用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的裝置，其特征在于，包括：

基因測(cè)序數(shù)據(jù)獲取模塊，用于獲取遺傳性疾病樣本的基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

突變位點(diǎn)檢測(cè)模塊，用于對(duì)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行重測(cè)序數(shù)據(jù)分析，檢測(cè)所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)中的突變位點(diǎn)；

注釋結(jié)果獲取模塊，用于根據(jù)預(yù)設(shè)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)所述突變位點(diǎn)進(jìn)行突變注釋，得到所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果；

突變檢測(cè)結(jié)果獲取模塊，用于根據(jù)所述突變位點(diǎn)的注釋結(jié)果，確定所述突變位點(diǎn)的突變檢測(cè)結(jié)果。

8.如權(quán)利要求7所述的一種用于檢測(cè)遺傳性疾病基因變異的裝置，其特征在于，所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)獲取模塊包括：

初始數(shù)據(jù)獲取單元，用于獲取遺傳性疾病相關(guān)樣本的初始基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

基因測(cè)序數(shù)據(jù)獲取單元，用于對(duì)所述初始基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)。