[發明專利]弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物及其應用在審
| 申請號： | 201810976644.2 | 申請日： | 2018-08-25 |
| 公開（公告）號： | CN108866183A | 公開（公告）日： | 2018-11-23 |
| 發明（設計）人： | 王俊利;羅小瓊;韋玉霞;韋敬錫;李妹燕;蒙縣宗;廖碧云;陳興鴻;覃海媚;龐曉霞 | 申請（專利權）人： | 右江民族醫學院附屬醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科億知識產權代理事務所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 湯東鳳 |
| 地址： | 廣西壯族自*** | 國省代碼： | 廣西;45 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 弱精子癥 弱精癥 基因 單堿基延伸技術 蛋白表達 輔助診斷 基因工程 生殖醫學 多態性 試劑盒 個位 應用 下調 分析 | ||
1.一種弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物，其特征在于：該標志物為：GRP78基因rs3216733和rs391957 SNP。
2.如權利要求1所述的弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物的篩選方法，其特征在于：采用多重單堿基延伸技術分析GRP78基因多個位點：rs3216733，rs17840761，rs17840762，rs391957位點進行基因分析；
在Primer 3.0引物軟件設計待測SNP位點的所需引物，并合成；
通過對外周血提取的DNA樣本PCR擴增后進行基因分型，包括PCR產物的純化、堿基延伸PCR及純化、芯片點樣；
進行統計分析得出標志物為：GRP78基因rs3216733和rs391957 SNP。
3.如權利要求2所述的弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物的選方法，其特征在于：
rs3216733_rs17840761_rs17840762_rs391957四個位點共同正向引物：CCCCTCCGCAATAAACGTCACTG
rs3216733_rs17840761_rs17840762_rs391957四個位點共同反向引物：GCATCTAAGCTGCGACTGGTCTAC
rs3216733位點延伸引物：TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAATGAATCAGCTGGGGGGG
rs17840761位點延伸引物：CCCTAGGGGGTCGGAGTAG
rs17840762位點延伸引物：TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTGACCCC
CCGGGGCTG
rs391957位點延伸引物：TTTTTTTTTTAGGAAGGGAGAACAAGCAGTAGAGAAG。
4.如權利要求1所述的弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物，其特征在于：rs3216733C/D基因型和rs391957 C/T基因型顯著增加弱精癥易感性；可下調其蛋白表達而增加弱精癥發生風險。
5.一種如權利要求1所述的弱精子癥相關的GRP78基因SNP標志物在制備輔助診斷弱精子癥的試劑或試劑盒中的應用。
6.如權利要求5所述的輔助診斷弱精子癥的試劑或試劑盒，其特征在于：包括rs3216733 C/D基因型和rs391957 C/T基因型及引物。
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