[發明專利]一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白及其應用

在審

• 申請號: 201810957413.7
• 申請日: 2018-08-22
• 公開（公告）號: CN109206497A
• 公開（公告）日: 2019-01-15
• 發明（設計）人: 張耀洲;吳玉乾;馮建華;李冬梅;張樹軍;陳玉皎;王文雅
• 申請（專利權）人: 天津市湖濱盤古基因科學發展有限公司
• 主分類號: C07K14/47
• 分類號: C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C07K16/18;G01N33/68;G01N33/577
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本發明涉及一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白及其應用，將若干全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥5型患者作為研究病例，對病例進行基因檢測并分析，確定出人的溶質載體家族23成員3的突變蛋白，根據該人的溶質載體家族23成員3突變蛋白制備基因芯片、單克隆抗體和ELISA試劑盒，為全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥5型的基因診斷提供指引作用，為實現全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥5型的診斷和治療提供科學基礎。

技術領域

本發明涉及一種基因工程領域，尤其涉及一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白及其應用。

背景技術

溶質載體家族可影響中國慢性丙型肝炎患者干擾素/利巴韋林聯合治療預后及治療引起的血細胞減少癥，溶質載體參與養分吸收、離子轉運及廢物排出。據文獻報道在超過400種溶質載體家族基因中，有約1/3與人類疾病密切相關。

研究發現，與溶質載體家族23成員3(solute carrier family 23member 3)相關的疾病為全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥5型，因此，通過對人的溶質載體家族23成員3進行檢測為人體是否患有全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥5型提供一定的指引作用。

發明內容

本發明目的在于提供一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白及其應用。

本發明技術方案包括：

第一方面，提供一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白，其氨基酸序列如SEQ IDNO:1所示。

第二方面，提供一種人的溶質載體家族23成員3的突變蛋白的編碼基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一種基因芯片，包括：固相載體和固定在該載體上的核苷酸探針；所述核苷酸探針根據上述所述人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的核苷酸序列，與人的溶質載體家族23成員3正常蛋白的核苷酸序列的比對結果確定。

優選地，所述核苷酸探針為SEQ ID NO:3所示的堿基序列；

所述核苷酸探針為SEQ ID NO:4所示的堿基序列；

所述核苷酸探針為SEQ ID NO:5所示的堿基序列。

第四方面，提供一種試劑，所述試劑中含有用于檢測上述人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的引物對。

優選地，所述引物對包括下述任一上游引物與下述任一下游引物的組合：上游引物為如SEQ ID NO:8～NO:13中任一所示的堿基序列；下游引物為如SEQ ID NO:14～NO:34中任一所示的堿基序列；

或，

所述引物對包括下述任一上游引物與下述任一下游引物的組合：上游引物為如SEQ ID NO:8～NO:13、SEQ ID NO:35～NO:40中任一所示的堿基序列；下游引物為如SEQ IDNO:20～NO:34中任一所示的堿基序列。

第五方面，提供一種特異性識別人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的單克隆抗體，由上述的試劑制備而成，其可與SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特異性結合。

第六方面，提供一種用于檢測人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的抗體的ELISA試劑盒，所述ELISA試劑盒包括：包被有上述單克隆抗體的ELISA酶標板、酶標二抗、檢測對象的溶質載體家族23成員3蛋白、樣品稀釋液、包被緩沖液、ELISA酶標板洗滌液、顯色液和終止液。

優選地，所述酶標二抗為稀釋的HRP辣根過氧化物酶標記的山羊抗人IgG。