[發明專利]一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白及其應用在審
| 申請號： | 201810957413.7 | 申請日： | 2018-08-22 |
| 公開（公告）號： | CN109206497A | 公開（公告）日： | 2019-01-15 |
| 發明（設計）人： | 張耀洲;吳玉乾;馮建華;李冬梅;張樹軍;陳玉皎;王文雅 | 申請（專利權）人： | 天津市湖濱盤古基因科學發展有限公司 |
| 主分類號： | C07K14/47 | 分類號： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C07K16/18;G01N33/68;G01N33/577 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 300300 天津*** | 國省代碼： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 溶質載體家族 突變蛋白 驚厥 全面性 熱性 癲癇 單克隆抗體 診斷和治療 基因檢測 基因芯片 基因診斷 科學基礎 制備 應用 分析 研究 | ||
1.一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白，其特征在于，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。
2.一種人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的編碼基因，其特征在于，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。
3.一種基因芯片，其特征在于，包括：固相載體和固定在該載體上的核苷酸探針；所述核苷酸探針根據權利要求2所述人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的核苷酸序列，與人的溶質載體家族23成員3正常蛋白的核苷酸序列的比對結果確定。
4.根據權利要求3所述的基因芯片，其特征在于，
所述核苷酸探針為SEQ ID NO:3所示的堿基序列；
所述核苷酸探針為SEQ ID NO:4所示的堿基序列；
所述核苷酸探針為SEQ ID NO:5所示的堿基序列。
5.一種試劑，其特征在于，所述試劑中含有用于檢測權利要求1所述人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的引物對。
6.根據權利要求5所述的試劑，其特征在于，
所述引物對包括下述任一上游引物與下述任一下游引物的組合：上游引物為如SEQIDNO:8～NO:13中任一所示的堿基序列；下游引物為如SEQ ID NO:14～NO:34中任一所示的堿基序列；
或，
所述引物對包括下述任一上游引物與下述任一下游引物的組合：上游引物為如SEQIDNO:8～NO:13、SEQ ID NO:35～NO:40中任一所示的堿基序列；下游引物為如SEQ ID NO:20～NO:34中任一所示的堿基序列。
7.一種特異性識別人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的單克隆抗體，其特征在于，由如權利要求5或6所述的試劑制備而成，其可與SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特異性結合。
8.一種用于檢測人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的抗體的ELISA試劑盒，其特征在于，所述ELISA試劑盒包括：包被有權利要求7所述單克隆抗體的ELISA酶標板、酶標二抗、檢測對象的溶質載體家族23成員3蛋白、樣品稀釋液、包被緩沖液、ELISA酶標板洗滌液、顯色液和終止液。
9.根據權利要求8所述用于檢測人的溶質載體家族23成員3突變蛋白的抗體的ELISA試劑盒，其特征在于，所述酶標二抗為稀釋的HRP辣根過氧化物酶標記的山羊抗人IgG。
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