[發明專利]與癌癥相關的遺傳或分子畸變的檢測

有效

• 申請號: 201810817319.1
• 申請日: 2011-11-30
• 公開（公告）號: CN108899091B
• 公開（公告）日: 2022-04-15
• 發明（設計）人: 盧煜明;陳君賜;趙慧君;江培勇
• 申請（專利權）人: 香港中文大學
• 主分類號: G16H50/30
• 分類號: G16H50/30;G16B20/20;G16B20/30;G16B30/00;C12Q1/6886
• 代理公司: 北京英賽嘉華知識產權代理有限責任公司 11204
• 代理人: 王達佐;洪欣

1.用于分析有機體的生物樣品的癌癥相關的染色體缺失或擴增的計算機系統，所述生物樣品包括源自正常細胞以及潛在地源自癌癥相關的細胞的核酸分子，其中至少一些所述核酸分子在所述生物樣品中是游離的，所述計算機系統包括：

對于所述生物樣品中的多個核酸分子的每一個核酸分子而言：

用于鑒別所述核酸分子在所述有機體的參照基因組中的位置的裝置；以及

用于測定所述核酸分子的尺寸的裝置；

用于基于所鑒別的位置鑒別出作為源自第一染色體區域的第一組核酸分子的裝置；

用于基于所鑒別的位置鑒別出作為源自參照染色體區域的第二組核酸分子的裝置；

用于計算所述第一組核酸分子的第一尺寸分布的第一統計值的裝置；

用于計算所述第二組核酸分子的第二尺寸分布的第二統計值的裝置；以及

用于將所述第一統計值與所述第二統計值相比較的裝置，從而確定在任何癌癥相關的細胞中所述第一染色體區域是否展現出缺失或擴增的分類。

2.權利要求1所述的計算機系統，其中所述第一染色體區域被分類為在癌癥相關的細胞中展現出缺失或擴增，并且其中所述癌癥相關的細胞包括惡性腫瘤細胞和/或來自惡化前的病變細胞。

3.權利要求1所述的計算機系統，其中所述用于將所述第一統計值與所述第二統計值相比較的裝置包括：

用于測定所述第一統計值和所述第二統計值之間的差異的裝置，并且其中所述分類包括將所述差異與至少一個閾值相比較。

4.權利要求3所述的計算機系統，其中所述至少一個閾值從健康有機體或者從沒有缺失或擴增的區域中獲得，其中將序貫概率比檢驗、t檢驗或卡方檢驗用于確定所述至少一個閾值。

5.權利要求1所述的計算機系統，其中所述第一統計值為所述第一組核酸分子的尺寸平均值，以及所述第二統計值為所述第二組核酸分子的尺寸平均值。

6.權利要求1所述的計算機系統，其中所述第一統計值Q_I為在所述第一組核酸分子中短于截斷尺寸的比例，以及所述第二統計值Q_II為在所述第二組核酸分子中短于所述截斷尺寸的比例。

7.權利要求6所述的計算機系統，其中所述用于將所述第一統計值與所述第二統計值相比較的裝置包括：

用于測定所述第一統計值和所述第二統計值之間的差異的裝置，其中所述差異為ΔQ＝Q_I–Q_II，并且其中ΔQ為正值且大于閾值表明在所述有機體的腫瘤組織中所述第一染色體區域包括擴增。

8.權利要求6所述的計算機系統，其中所述用于將所述第一統計值與所述第二統計值相比較的裝置包括：

用于測定所述第一統計值和所述第二統計值之間的差異的裝置，其中所述差異為ΔQ＝Q_I–Q_II，并且其中ΔQ為負值且大于閾值表明在所述有機體的腫瘤組織中所述第一染色體區域包括缺失。

9.權利要求6所述的計算機系統，其中所述用于將所述第一統計值與所述第二統計值相比較的裝置包括：

用于測定所述第一統計值和所述第二統計值之間的差異的裝置，其中所述差異為ΔQ＝Q_I–Q_II，并且其中ΔQ接近0值表明在所述第一染色體的區域中不存在缺失或擴增。

10.權利要求1所述的計算機系統，其中對于各自染色體區域，所述第一統計值F_I和所述第二統計值F_II被定義為F＝∑^w長度/∑^N長度，其中∑^w長度表示長度等于或小于截斷尺寸w的相應組核酸分子的長度的總和；以及∑^N長度表示長度等于或小于N個堿基的相應組核酸分子的長度的總和，其中N大于w。