[發(fā)明專利]一種帕金森病致病基因、試劑盒及應(yīng)用

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201810806455.0
• 申請(qǐng)日: 2018-07-20
• 公開（公告）號(hào): CN108913767A
• 公開（公告）日: 2018-11-30
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 唐北沙;郭紀(jì)鋒;嚴(yán)新翔
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
• 代理公司: 北京華仲龍騰專利代理事務(wù)所(普通合伙) 11548
• 代理人: 李靜

1.一種帕金森病致病基因，其特征在于，包括Chr6:118015345、Chr6:118014264、Chr6:118014276、Chr6:118015279和Chr6:118028193，其核苷酸序列分別如SEQ ID NO.1-5所示。

2.一種帕金森病致病基因的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，包括有用于擴(kuò)增如權(quán)利要求1所述的致病基因的試劑盒。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中的引物序列如下所示：用于擴(kuò)增Chr6:118015345位點(diǎn)的引物組：SEQ ID NO:10和SEQ ID NO:11；用于擴(kuò)增Chr6:118014264位點(diǎn)的引物組：SEQ ID NO:8和SEQ ID NO:9；用于擴(kuò)增Chr6:118014276位點(diǎn)的引物組：SEQ ID NO:8和SEQ ID NO:9；用于擴(kuò)增Chr6:118015279位點(diǎn)的引物組：SEQ IDNO:10和SEQ ID NO:11，用于擴(kuò)增Chr6:118028193位點(diǎn)的引物組：SEQ ID NO:14和SEQ IDNO:15。

4.根據(jù)權(quán)利要求2所述的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，所述的檢測(cè)試劑盒的反應(yīng)體系中包括：dNTP、用于PCR反應(yīng)的DNA聚合酶及其緩沖液。

5.一種檢測(cè)權(quán)利要求1所述帕金森病致病基因的PCR方法，其特征在于，包括如下步驟：

(1)樣品組織DNA的提取；

(2)通過(guò)權(quán)利要求3所述的引物對(duì)DNA樣本進(jìn)行聚合酶鏈擴(kuò)增反應(yīng)，獲取產(chǎn)物；

(3)對(duì)所述產(chǎn)物進(jìn)行核苷酸序列測(cè)定，以確定所述生物樣本中是否含有NUS1基因的突變。