[發(fā)明專利]LEMD3及其突變在BAVM診治中的應(yīng)用有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201810598830.7 | 申請日： | 2018-06-12 |
| 公開（公告）號： | CN108752453B | 公開（公告）日： | 2021-02-02 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 王坤;楊新健;吳南;趙森;吳志宏 | 申請（專利權(quán)）人： | 北京市神經(jīng)外科研究所;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 |
| 主分類號： | C07K14/47 | 分類號： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P25/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 北京預(yù)立生科知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100070 北*** | 國省代碼： | 北京;11 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | lemd3 及其 突變 bavm 診治 中的 應(yīng)用 | ||
【權(quán)利要求書】：
1.一種構(gòu)建BAVM斑馬魚模型的方法，其特征在于，
1）培育斑馬魚的胚胎；
2）針對斑馬魚中LEMD3的同源基因設(shè)計抑制劑，所述抑制劑為嗎啉反義寡核苷酸，序列如SEQ ID NO.5所示；
3）將所述抑制劑5ng注射入斑馬魚胚胎單細(xì)胞期至二細(xì)胞期的細(xì)胞。
2.一種檢測突變核苷酸的試劑在制備診斷BAVM的產(chǎn)品中的應(yīng)用，其特征在于，該試劑所檢測的突變核苷酸與SEQ ID NO.3相比，所述的突變核苷酸第2636位由C突變?yōu)镚，突變后核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。
3.一種檢測突變蛋白的試劑在制備診斷BAVM的產(chǎn)品中的應(yīng)用，其特征在于，所述的突變蛋白由SEQ ID NO.2編碼，與SEQ ID NO.1編碼的蛋白相比，突變蛋白的第879位氨基酸由蘇氨酸突變?yōu)榻z氨酸。
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