[發明專利]基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統

在審

• 申請號: 201810539136.8
• 申請日: 2018-05-30
• 公開（公告）號: CN108959848A
• 公開（公告）日: 2018-12-07
• 發明（設計）人: 李偉忠
• 申請（專利權）人: 廣州普世醫學科技有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;G06F19/24
• 代理公司: 廣州粵高專利商標代理有限公司 44102
• 代理人: 林麗明

本發明涉及一種基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，包括數據模塊、工具模塊、分析工作流模塊、編碼基因變異解讀模塊、非編碼基因解讀模塊和網絡門戶模塊；數據模塊用于生命組學源數據的加密傳輸、智能識別和整合配置；工具模塊用于軟件工具的模塊整合；分析工作流模塊積木化搭建流程和并行運行流程；編碼基因變異解讀模塊用于過濾非關鍵編碼基因變異和關聯匹配疾病表型信息，并生成臨床解讀報告；非編碼基因解讀模塊用于檢索、關聯和匹配非編碼基因變異和其疾病表型信息，并生成臨床解讀報告；網絡門戶模塊利用虛擬化封裝和云平臺部署，建立網絡終端可視化門戶應用。

技術領域

本發明涉及精準醫學大數據挖掘和解讀領域，更具體地，涉及一種基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統。

背景技術

基于生命組學數據尤其是基因組數據的關聯匹配基因突變和疾病表型的遺傳疾病預測預警，歐美等發達國家在這一技術領域已提前布局和轉化，國內外也有一些相關方向的服務產品。與本發明最相似的是英國維康基金桑格研究所的DECIPHER系統，它以遺傳疾病臨床解讀為重點，為人類罕見病的基因組變異提供臨床解讀。DECIPHER整合了很多基因組注解數據庫的關鍵數據，如人類基因組數據庫Ensembl、孟德爾遺傳疾病數據庫OMIM、基因變異數據庫DGV、文獻數據庫Pubmed、蛋白數據庫SwissProt、人類表型數據庫HPO等，結果通過在線基因組瀏覽器提供臨床報告、家族報告和罕見病癥狀報告。詳情請看參考文獻。

國內相似的服務產品有華大基因等商業公司提供基因人工解讀和罕見病人工篩查，其方法運用了SIFT、Polyphen等傳統基因突變注解軟件進行基因功能注解，再通過人工來解讀變異基因與遺傳疾病的關系。由于該服務是商業產品，具體詳細流程不清晰。

上述已有技術的缺點是：

(1)數據覆蓋不夠全面。其中一條最重要的是上述技術方法和系統只考慮了編碼基因，沒有覆蓋非編碼基因的數據。近幾年來非編碼基因已被證明與疾病遺傳和發病相關性很高，在基因變異分析和解讀過程中使用非編碼數據變得十分必要和迫切。

(2)上述技術的具體操作需要手動或半手動，分析結果也需要人工解讀。上述技術在解讀過程中并沒有基于基因表型數據的標準化的本體描述，因而無法做到全面的自動化。

(3)結果解讀報告不規范、無標準。人工解讀依賴于個人的知識和經驗，沒有判斷標準，導致同樣基因分析結果可能產生不同的解讀。上述技術在解讀過程中并沒有基于基因表型數據的標準化的本體描述，因而無法做到描述的標準化。

(4)結果解讀相對局限于科研應用，沒有可供臨床應用的規范。由于只是人工解讀或半人工解讀及其非標準化，所以難于形成規范化的臨床應用。

(5)沒有也難于形成無縫連接底層分析工作流程和前端中文版在線網絡應用系統。

參考文獻：

DECIPHER:web-based,community resource for clinical interpretation ofrare variants in developmental disorders,Ganesh J.Swaminathan,et al(2012),Human Molecular Genetics,1:R37–R44.(doi:10.1093/hmg/dds362)。

發明內容

本發明為解決以上現有技術的問題，提供了一種基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統。

為實現以上發明目的，采用的技術方案是：