[發明專利]基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統

在審

• 申請號: 201810539136.8
• 申請日: 2018-05-30
• 公開（公告）號: CN108959848A
• 公開（公告）日: 2018-12-07
• 發明（設計）人: 李偉忠
• 申請（專利權）人: 廣州普世醫學科技有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;G06F19/24
• 代理公司: 廣州粵高專利商標代理有限公司 44102
• 代理人: 林麗明

1.基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：包括數據模塊、工具模塊、分析工作流模塊、編碼基因變異解讀模塊、非編碼基因解讀模塊和網絡門戶模塊；數據模塊用于生命組學源數據的加密傳輸、智能識別和整合配置；工具模塊用于軟件工具的模塊整合；分析工作流模塊積木化搭建流程和并行運行流程；編碼基因變異解讀模塊用于過濾非關鍵編碼基因變異和關聯匹配疾病表型信息，并生成臨床解讀報告；非編碼基因解讀模塊用于檢索、關聯和匹配非編碼基因變異和其疾病表型信息，并生成臨床解讀報告；網絡門戶模塊利用虛擬化封裝和云平臺部署，建立網絡終端可視化門戶應用。

2.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：所述組學數據根據數據的大小分塊后利用LEON算法技術壓縮，然后以SSL加密方式加密并同步傳輸；數據傳輸和解密后被系統智能識別；系統根據智能識別結果，形成數據模塊。

3.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：工具模塊以面向生命組學數據有效挖掘為導向，評估不同的組學數據的分析算法技術的效果，然后集成數據分析工具，形成了最優最適合的算法工具模塊，實現質控、組裝、比對、基因突變鑒別這些分析功能。

4.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：分析工作流模塊針對生命組學數據模塊，利用SnakeMake、GNU Make、Cronwell這些技術將工具、標準化組合形成自動化工作流程，或個性化定制形成積木化工作流程，并行運行模塊中的分析流程，挖掘獲取組學數據中的基因變異信息；系統用高性能計算集成工作調配軟件并行運行分析流程，并行獲取全部基因變異信息，生成VCF、YML或PDE的多種格式的基因變異相關文件。

5.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：編碼基因變異解讀模塊運行過程中包括過濾非關鍵編碼基因變異、關聯和匹配編碼基因變異和表型信息、多模式可信度分析確認致病基因變異、生成規范化解讀報告這些步驟。

6.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：非編碼基因解讀模塊運行過程中包括檢索關聯匹配非編碼基因變異和表型信息、多模式可信度分析確認致病基因變異、生成規范化解讀報告這些步驟。

7.根據權利要求1所述的基于基因變異與疾病表型自動關聯匹配的遺傳病預測系統，其特征在于：網絡門戶模塊利用虛擬化封裝和云平臺部署這些網絡技術，建立網絡終端可視化門戶應用；可視化門戶包括網頁、移動端APP、網絡API，SDK這些形式，通過Spring MVC、AJAX-RS這些技術無縫連接前兩部分開發的底層數據、流程和解讀系統；利用數據驅動的嶄新可視化技術，建立滿足個性化應用的可視化界面。