[發(fā)明專利]用于脆性X綜合征致病基因檢測(cè)的校準(zhǔn)品及其應(yīng)用

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201810440187.5
• 申請(qǐng)日: 2018-05-09
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN108546755A
• 公開(kāi)（公告）日: 2018-09-18
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 吳英松;李明;楊學(xué)習(xí);楊旭;王文玉
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883
• 代理公司: 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 44202
• 代理人: 郝傳鑫;羅堯

1.一種用于脆性X綜合征致病基因檢測(cè)的校準(zhǔn)品，其特征在于，所述校準(zhǔn)品中含有至少6個(gè)CGG序列重復(fù)數(shù)不同的FMR1基因片段。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的校準(zhǔn)品，其特征在于，所述校準(zhǔn)品中含有6個(gè)CGG序列重復(fù)數(shù)不同的FMR1基因片段。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的校準(zhǔn)品，其特征在于，所述6個(gè)不同的FMR1基因片段的CGG序列重復(fù)數(shù)分別為23、31、46、53、77、117。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的校準(zhǔn)品，其特征在于，所述重復(fù)數(shù)23的FMR1基因片段長(zhǎng)度為297.80～298.99bp，重復(fù)數(shù)31的FMR1基因片段長(zhǎng)度為321.73～322.91bp，重復(fù)數(shù)46的FMR1基因片段長(zhǎng)度為365.23～366.37bp，重復(fù)數(shù)53的FMR1基因片段長(zhǎng)度為388.42～389.61bp，重復(fù)數(shù)77的FMR1基因片段長(zhǎng)度為458.33～461.86bp，重復(fù)數(shù)117的FMR1基因片段長(zhǎng)度為574.36～575.52bp。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的校準(zhǔn)品，其特征在于，根據(jù)所述校準(zhǔn)品建立標(biāo)準(zhǔn)曲線，所述標(biāo)準(zhǔn)曲線的相關(guān)系數(shù)R²為0.9997～0.9999。

6.根據(jù)權(quán)利要求4所述的校準(zhǔn)品，其特征在于，所述校準(zhǔn)品由4種FMR1基因片段的CGG序列重復(fù)數(shù)不同的脆性X綜合征細(xì)胞系的基因組DNA等量混合而成，其中，所述細(xì)胞系分別為細(xì)胞系GM06905、細(xì)胞系GM20232、細(xì)胞系GM20233、細(xì)胞系GM20236。

7.權(quán)利要求1～6任一項(xiàng)所述的校準(zhǔn)品在制備脆性X綜合征FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)的檢測(cè)試劑盒中的應(yīng)用。

8.一種脆性X綜合征FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中含有權(quán)利要求1～6任一項(xiàng)所述的校準(zhǔn)品。