[發明專利]一種檢測自閉癥相關基因UBE3A拷貝數的試劑和方法在審
| 申請號： | 201810231311.7 | 申請日： | 2018-03-20 |
| 公開（公告）號： | CN110305948A | 公開（公告）日： | 2019-10-08 |
| 發明（設計）人： | 楊旸 | 申請（專利權）人： | 中國科學院上海生命科學研究院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海一平知識產權代理有限公司 31266 | 代理人： | 肖艷;徐迅 |
| 地址： | 200031 *** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 自閉癥 拷貝數 種檢測 引物 相關基因 探針 靶向藥物 分子診斷 疾病分型 探針組合 特異性強 應用提供 靈敏度 試劑盒 檢測 開發 | ||
1.一種試劑組合，其特征在于，所述的試劑組合包括：
(i)特異性擴增UBE3A基因的第一引物對和第一探針，
其中，所述的第一引物對包括：第一上游引物：序列如SEQ ID NO:1所示，和第一下游引物：序列如SEQ ID NO:2所示；
并且，所述的第一探針如SEQ ID NO.:3所示。
2.如權利要求1所述的試劑組合，其特征在于，所述的試劑組合還包含：
(ii)特異性擴增RNase P基因的第二引物對和第二探針，
其中，所述的第二引物對包括：第二上游引物：序列如SEQ ID NO:4所示，和第二下游引物：序列如SEQ ID NO:5所示；
并且，所述的第二探針如SEQ ID NO.:6所示。
3.如權利要求1所述的試劑組合，其特征在于，所述的第一引物對和第一探針與UBE3A基因第20外顯子特異性結合。
4.如權利要求1所述的試劑組合，其特征在于，所述試劑組合用于檢測UBE3A基因的拷貝數。
5.一種PCR擴增體系，其特征在于，所述的擴增體系包括：用于擴增的緩沖體系以及位于所述體系中的權利要求1所述的試劑組合。
6.一種檢測試劑，其特征在于，所述的檢測試劑中含有權利要求1所述的試劑組合。
7.一種檢測試劑盒，其特征在于，所述的檢測試劑盒中包含一個或多個容器，和位于所述容器中的如權利要求1所述的試劑組合。
8.一種如權利要求1所述的試劑組合的用途，其特征在于，用于制備檢測UBE3A基因拷貝數的檢測試劑。
9.一種檢測UBE3A基因拷貝數的檢測方法，其特征在于，所述的方法包括：
(a)提供一待測DNA樣品；
(b)利用權利要求1所述的試劑組合，對待測DNA樣品進行實時熒光定量PCR；和
(c)計算待測DNA樣品中UBE3A基因的拷貝數，從而判斷樣品中含有的UBE3A基因拷貝數。
10.如權利要求9所述的方法，其特征在于，所述的方法是非診斷和非治療性方法。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于中國科學院上海生命科學研究院，未經中國科學院上海生命科學研究院許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/201810231311.7/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
