[發明專利]一種衍生化法檢測試劑盒

在審

• 申請號: 201810171610.6
• 申請日: 2018-03-01
• 公開（公告）號: CN110220984A
• 公開（公告）日: 2019-09-10
• 發明（設計）人: 朱監寶;官培龍
• 申請（專利權）人: 上?？闪γ匪镝t藥科技有限公司;上海愛可賽默醫療器械有限公司;廣州可力質譜醫療器械有限公司;江蘇可力色質醫療器械有限公司
• 主分類號: G01N30/02
• 分類號: G01N30/02;G01N30/06
• 代理公司: 上海一平知識產權代理有限公司 31266
• 代理人: 馬思敏;徐迅

本發明涉及一種衍生化法檢測試劑盒。具體地，本發明提供一種衍生化法檢測試劑盒，所述試劑盒包括內標品、稀釋液、轉化液、復溶液。本發明所述的試劑盒與高效液相?質譜聯用能夠準確、快速、高效和高靈敏的檢測出生物樣品中氨基酸和酰基肉堿的含量，從而對疾病進行篩查和預防治療，且操作簡潔快速，準確率和靈敏度高。

技術領域

本發明涉及化學分析檢測技術領域，具體地，本發明涉及一種衍生化法檢測試劑盒。

背景技術

遺傳性代謝病又稱先天性代謝缺陷(inborn error of metabolism，IEM)，常常是由基因突變導致遺傳性生化代謝功能缺陷所造成的一類遺傳病，涉及氨基酸、膽堿、有機酸、脂肪酸、碳水化合物、溶酶體、類固醇等多種物質代謝的異常。其單一病種患病率較低，但由于種類繁多，總體發病率較高。該類疾病發病后常呈進行性加重，如未能早期識別診斷、干預、治療，常導致早期夭折或終身殘疾，且以神經、智力殘疾為最多，會嚴重影響人口素質，造成家庭和社會的沉重負擔。因此開展IEM的早期篩查，實現早期診斷，成為IEM防治的關鍵，對避免和減少殘疾兒童的發生，提高人口素質，推動國民經濟發展有著重要的意義。目前，IEM的診斷方法主要有枯草桿菌抑制試驗、酶活性測定、氣相色譜-質譜聯用技術(GC-MS)、單基因分析等。這些診斷方法用于IEM篩查具有局限性：(1)普遍通量低，一般一次只能檢測一種至幾十種，不能滿足IEM可檢出病種的逐年增多，并且需要對遺傳性代謝病有準確的預判；(2)不同IEM的檢測方法各異，且樣本多樣，如一些疾病檢測蛋白水平、而另一些疾病則檢測基因水平，有些疾病需要尿液樣本、而另一些則需要血液樣本。因此不太適合開展大規模的遺傳性代謝病的篩查，亟需要一種能高通量檢測IEM多種疾病的技術。

綜上，本領域亟需開發一種快速、高效、操作簡潔、準確率和靈敏度高的檢測方法，用來檢測代謝物質，從而能夠早期識別、診斷、干預、治療遺傳性代謝病。

發明內容

本發明的目的在于提供一種快速、高效、操作簡潔、準確率和靈敏度高的衍生化法檢測試劑盒，用來檢測代謝物質，從而能夠早期識別、診斷、干預、治療遺傳性代謝病。

本發明的第一方面，提供了一種衍生化法檢測試劑盒，所述試劑盒包括：

(i)稀釋液，所述的稀釋液包括飽和一元醇；

(ii)轉化液，所述的轉化液包括：乙?；噭投〈?；

(iii)復溶液，所述復溶液包括：飽和一元醇，和水；和

(iv)任選的同位素內標品。

在另一優選例中，所述的內標品包括：同位素標記氨基酸內標品、同位素標記肉堿內標品、和/或同位素標記?；鈮A內標品；

在另一優選例中，所述的同位素標記選自下組：D標記、¹³C標記、¹⁵N標記，或其組合。

在另一優選例中，所述同位素標記氨基酸包括D10-亮氨酸、D3-丙氨酸、D8-纈氨酸、D3-蛋氨酸、D8-苯基丙氨酸、D7-酪氨酸、D7-鳥氨酸、D7-瓜氨酸、15N4-精氨酸、D3-脯氨酸13C2,15N-甘氨酸、D3-天冬氨酸、D5-谷氨酸中的一種或多種。

在另一優選例中，所述的同位素標記肉堿為D3-游離肉堿。

在另一優選例中，所述的同位素標記酰基肉堿包括D3-乙?；鈮A、D3-丙?；鈮A、D3-丁?；鈮A、D3-異戊?；鈮A、D3-己酰肉堿、D3-辛?；鈮A、D3-癸酰基肉堿、D3-十二烷?；鈮A、D3-十四烷酰基肉堿、D3-十六烷酰基肉堿、D3-十八烷?；鈮A中的一種或多種。

在另一優選例中，所述的飽和一元醇選自下組：甲醇、乙醇、丙醇、丁醇，或其組合。

在另一優選例中，所述的乙?；噭┻x自下組：乙酰氯、乙酸酐、冰醋酸，或其組合。